Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3645155017 | Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3645156016 | Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 715221000209115 | baja estatura con retraso de la edad ósea debido a deficiencia del metabolismo de la hormona tiroidea (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 715231000209117 | baja estatura con retraso de la edad ósea debido a deficiencia del metabolismo de la hormona tiroidea | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3645158015 | A rare genetic congenital hypothyroidism disorder with characteristics of mild global developmental delay in childhood, short stature, delayed bone age and abnormal thyroid and selenium levels in serum (high total and free T4 concentrations, low T3, high reverse T3, normal to high TSH, decreased selenium). Intellectual disability, primary infertility, hypotonia, muscle weakness and impaired hearing have also been reported. The disease can be caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SECISBP2 gene on chromosome 9q22. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404266019 | Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency is a rare, genetic congenital hypothyroidism disorder characterized by mild global developmental delay in childhood, short stature, delayed bone age, and abnormal thyroid and selenium levels in serum (high total and free T4 concentrations, low T3, high reverse T3, normal to high TSH, decreased selenium). Intellectual disability, primary infertility, hypotonia, muscle weakness, and impaired hearing have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404267011 | Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency is a rare, genetic congenital hypothyroidism disorder characterised by mild global developmental delay in childhood, short stature, delayed bone age, and abnormal thyroid and selenium levels in serum (high total and free T4 concentrations, low T3, high reverse T3, normal to high TSH, decreased selenium). Intellectual disability, primary infertility, hypotonia, muscle weakness, and impaired hearing have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 785491000209116 | Un trastorno de hipotiroidismo congénito raro, caracterizado por retraso leve del desarrollo global en la infancia, baja estatura, retraso de la edad ósea y niveles anormales de hormonas tiorideas y selenio en suero (concentraciones de T4 total y libre elevadas, niveles bajos de T3, elevados de T3 inversa, normales a elevados de TSH, selenio disminuido). También se informaron discapacidad intelectual, infertilidad primaria, hipotonía, debilidad muscular y alteración de la audición. La enfermedad se produciría por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SECISBP2 en el cromosoma 9q22. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | interpreta | medición de altura/crecimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | Disorder of bone (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | Due to | Inherited disorder of thyroid metabolism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | edad ósea retrasada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | hipotiroidismo congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | es un[a] | baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | sitio del hallazgo | estructura de la glándula tiroides | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR