| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3646023013 |
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3646024019 |
Ataxia, delayed dentition, hypomyelination syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3646025018 |
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 715851000209110 |
síndrome de leucoencefalopatía, ataxia, hipodoncia e hipomielinización (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 715861000209112 |
síndrome de leucoencefalopatía, ataxia, hipodoncia e hipomielinización |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1044401000209118 |
Un síndrome caracterizado por ataxia, dentición tardía, hipomielinización y atrofia cerebral. Hasta la fecha se describieron ocho casos. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen POLR3A en el cromosoma 10q22. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3646026017 |
Syndrome with characteristics of ataxia, delayed dentition, hypomyelination and cerebral atrophy. So far eight cases have been described. There is evidence that the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the POLR3A gene on chromosome 10q22. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
leucodistrofia 4H |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
malformación de diente (trastorno) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
Late tooth eruption |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
estructura gonadal endocrina |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
Structure of pars distalis of pituitary (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
estructura de diente (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
morfología asociada |
Maturation deceleration (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
interpreta |
erupción dental |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
anormal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
enfermedad congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
Leukodystrophy |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
atrofia cerebral |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
Hereditary ataxia (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
morfología asociada |
Dystrophy (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
morfología asociada |
alteración de la vaina de mielina |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
morfología asociada |
Atrophy |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
cerebro |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema nervioso |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
White matter structure of brain and spinal cord (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|