FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

764095005: síndrome de leucoencefalopatía, ataxia, hipodoncia e hipomielinización (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3646023013 Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646024019 Ataxia, delayed dentition, hypomyelination syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646025018 Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
715851000209110 síndrome de leucoencefalopatía, ataxia, hipodoncia e hipomielinización (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
715861000209112 síndrome de leucoencefalopatía, ataxia, hipodoncia e hipomielinización es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044401000209118 Un síndrome caracterizado por ataxia, dentición tardía, hipomielinización y atrofia cerebral. Hasta la fecha se describieron ocho casos. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen POLR3A en el cromosoma 10q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3646026017 Syndrome with characteristics of ataxia, delayed dentition, hypomyelination and cerebral atrophy. So far eight cases have been described. There is evidence that the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the POLR3A gene on chromosome 10q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] leucodistrofia 4H true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] malformación de diente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] Late tooth eruption true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) morfología asociada Maturation deceleration (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) interpreta erupción dental true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] Leukodystrophy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] atrofia cerebral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] Hereditary ataxia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) morfología asociada alteración de la vaina de mielina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) sitio del hallazgo cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) sitio del hallazgo White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start