764440006: síndrome de microdeleción 19p13.13 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\19p13.13 microdeletion syndrome (disorder)
• \anomalía del par de cromosomas 19\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\19p13.13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\19p13.13 microdeletion syndrome (disorder)
• \anomalía del par de cromosomas 19\deleción de parte del cromosoma 19\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19\19p13.13 microdeletion syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3649841017	Monosomy 19p13.13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649842012	19p13.13 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649843019	19p13.13 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649844013	Chromosome 19p13.13 deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720511000209110	síndrome de microdeleción 19p13.13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720521000209115	síndrome de microdeleción 19p13.13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
796931000209115	monosomía 19p13.13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649601011	Syndrome with common characteristics of macrocephaly, tall stature and intellectual disability that is usually moderate in severity. Many affected individuals have significantly delayed development, hypotonia and ataxia. Other manifestations include seizures, abnormalities of brain structure and mild facial dysmorphism for example prominent forehead. The syndrome is not typically inherited.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404288019	A rare partial autosomal monosomy characterized by global developmental delay, moderate intellectual disability, macrocephaly, overgrowth, hypotonia, and facial dysmorphism (frontal bossing, down-slanting palpebral fissures). Other associated features variably include ataxia, seizures, ventriculomegaly, ocular abnormalities (strabismus, optic nerve hypoplasia) and gastrointestinal problems (abdominal pain, vomiting, constipation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404289010	A rare partial autosomal monosomy characterised by global developmental delay, moderate intellectual disability, macrocephaly, overgrowth, hypotonia, and facial dysmorphism (frontal bossing, down-slanting palpebral fissures). Other associated features variably include ataxia, seizures, ventriculomegaly, ocular abnormalities (strabismus, optic nerve hypoplasia) and gastrointestinal problems (abdominal pain, vomiting, constipation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
796921000209118	Síndrome caracterizado a menudo por macrocefalia, estatura elevada y discapacidad intelectual, generalmente moderada. Muchos individuos afectados presentan retraso significativo del desarrollo, hipotonía y ataxia. Otras manifestaciones incluyen convulsiones, anomalías de la estructura cerebral y dismorfismo facial leve, por ejemplo, frente prominente. El síndrome no exhibe un patrón de herencia típico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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