Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen (IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente.
Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente.
Syndrome with characteristics of macroaneurysms of retina which may rupture causing bleeding and loss of vision, in association with supravalvular pulmonic stenosis. The disease is caused by a mutation in the IGFBP7 (insulin-like growth factor-binding protein 7) gene which is active in the vascular endothelium. The IGFBP7 gene mutation results in an abnormally short IGFBP7 protein that does not function properly.
A rare, genetic cardiac disease characterized by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction.
A rare, genetic cardiac disease characterised by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction.
FHIR