764455002: síndrome de alteración cognitiva, facies tosca, defectos cardíacos, obesidad, compromiso pulmonar, baja estatura y displasia esquelética (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3649909010 Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649910017 CHOPS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649911018 Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720811000209112 síndrome de alteración cognitiva, facies tosca, defectos cardíacos, obesidad, compromiso pulmonar, baja estatura y displasia esquelética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720821000209117 síndrome de alteración cognitiva, facies tosca, defectos cardíacos, obesidad, compromiso pulmonar, baja estatura y displasia esquelética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3651508015 Syndrome with characteristics of multiple congenital abnormalities, intellectual disability and delayed development of skills such as sitting and walking. Characteristic facial features include a round face, thick hair, synophrys, wide-set, bulging eyes with long eyelashes, a short nose and down-turned corners of the mouth. Patent ductus arteriosus is present in most cases. Obstructive sleep apnoea is a common feature. Cases are usually shorter than more than 97 percent of their peers and are overweight for their height. Other features include microcephaly, hearing loss, cataract, single horseshoe-shaped kidney and cryptorchidism. Caused by mutations in the AFF4 gene thought to result in excessive AFF4 protein, which interferes with normal pauses in transcription. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3651509011 Syndrome with characteristics of multiple congenital abnormalities, intellectual disability and delayed development of skills such as sitting and walking. Characteristic facial features include a round face, thick hair, synophrys, wide-set, bulging eyes with long eyelashes, a short nose and down-turned corners of the mouth. Patent ductus arteriosus is present in most cases. Obstructive sleep apnea is a common feature. Cases are usually shorter than more than 97 percent of their peers and are overweight for their height. Other features include microcephaly, hearing loss, cataract, single horseshoe-shaped kidney and cryptorchidism. Caused by mutations in the AFF4 gene thought to result in excessive AFF4 protein, which interferes with normal pauses in transcription. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404298013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, short stature, skeletal abnormalities (such as brachydactyly and vertebral anomalies), obesity, cardiac, respiratory, and genitourinary anomalies, and dysmorphic facial features (including coarse facies, thick eyebrows, synophrys, hypertelorism, short, upturned nose, and long philtrum). Additional reported manifestations are microcephaly, hearing impairment, cataract, and gastroesophageal reflux. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404299017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, short stature, skeletal abnormalities (such as brachydactyly and vertebral anomalies), obesity, cardiac, respiratory, and genitourinary anomalies, and dysmorphic facial features (including coarse facies, thick eyebrows, synophrys, hypertelorism, short, upturned nose, and long philtrum). Additional reported manifestations are microcephaly, hearing impairment, cataract, and gastro-oesophageal reflux. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767771000209119 Síndrome caracterizado por múltiples anomalías congénitas discapacidad intelectual y retraso del desarrollo de habilidades como sentarse y caminar. Las características faciales incluyen cara redonda, cabello grueso, sinofris, ojos prominentes y ampliamente separados con pestañas largas, nariz corta y ángulos de la boca dirigidos hacia abajo. En la mayoría de los casos se observa conducto arterioso permeable. La apnea obstructiva del sueño es una característica frecuente. Por lo general, los pacientes afectados son más bajos que el 97 por ciento de sus pares y presentan sobrepeso en relación a su altura. Otras características incluyen microcefalia, hipoacusia, cataratas, riñón único en herradura y criptorquidia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	obesidad infantil sindrómica de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3649909010	Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649910017	CHOPS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649911018	Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720811000209112	síndrome de alteración cognitiva, facies tosca, defectos cardíacos, obesidad, compromiso pulmonar, baja estatura y displasia esquelética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720821000209117	síndrome de alteración cognitiva, facies tosca, defectos cardíacos, obesidad, compromiso pulmonar, baja estatura y displasia esquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3651508015	Syndrome with characteristics of multiple congenital abnormalities, intellectual disability and delayed development of skills such as sitting and walking. Characteristic facial features include a round face, thick hair, synophrys, wide-set, bulging eyes with long eyelashes, a short nose and down-turned corners of the mouth. Patent ductus arteriosus is present in most cases. Obstructive sleep apnoea is a common feature. Cases are usually shorter than more than 97 percent of their peers and are overweight for their height. Other features include microcephaly, hearing loss, cataract, single horseshoe-shaped kidney and cryptorchidism. Caused by mutations in the AFF4 gene thought to result in excessive AFF4 protein, which interferes with normal pauses in transcription.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3651509011	Syndrome with characteristics of multiple congenital abnormalities, intellectual disability and delayed development of skills such as sitting and walking. Characteristic facial features include a round face, thick hair, synophrys, wide-set, bulging eyes with long eyelashes, a short nose and down-turned corners of the mouth. Patent ductus arteriosus is present in most cases. Obstructive sleep apnea is a common feature. Cases are usually shorter than more than 97 percent of their peers and are overweight for their height. Other features include microcephaly, hearing loss, cataract, single horseshoe-shaped kidney and cryptorchidism. Caused by mutations in the AFF4 gene thought to result in excessive AFF4 protein, which interferes with normal pauses in transcription.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404298013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, short stature, skeletal abnormalities (such as brachydactyly and vertebral anomalies), obesity, cardiac, respiratory, and genitourinary anomalies, and dysmorphic facial features (including coarse facies, thick eyebrows, synophrys, hypertelorism, short, upturned nose, and long philtrum). Additional reported manifestations are microcephaly, hearing impairment, cataract, and gastroesophageal reflux.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404299017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, short stature, skeletal abnormalities (such as brachydactyly and vertebral anomalies), obesity, cardiac, respiratory, and genitourinary anomalies, and dysmorphic facial features (including coarse facies, thick eyebrows, synophrys, hypertelorism, short, upturned nose, and long philtrum). Additional reported manifestations are microcephaly, hearing impairment, cataract, and gastro-oesophageal reflux.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767771000209119	Síndrome caracterizado por múltiples anomalías congénitas discapacidad intelectual y retraso del desarrollo de habilidades como sentarse y caminar. Las características faciales incluyen cara redonda, cabello grueso, sinofris, ojos prominentes y ampliamente separados con pestañas largas, nariz corta y ángulos de la boca dirigidos hacia abajo. En la mayoría de los casos se observa conducto arterioso permeable. La apnea obstructiva del sueño es una característica frecuente. Por lo general, los pacientes afectados son más bajos que el 97 por ciento de sus pares y presentan sobrepeso en relación a su altura. Otras características incluyen microcefalia, hipoacusia, cataratas, riñón único en herradura y criptorquidia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module