764512003: Distal trisomy 22q syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\trisomía parcial 22q\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2175601000209110 síndrome de trisomía distal 22q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175611000209113 síndrome de trisomía distal 22q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175621000209118 duplicación distal 22q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175631000209115 duplicación telomérica 22q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3650173012 Distal duplication 22q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650174018 Distal trisomy 22q (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650175017 Distal trisomy 22q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650176016 Telomeric duplication 22q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555273013 Distal trisomy 22q syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555274019 Distal trisomy 22q syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721851000209115 trisomía distal 22q (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
721861000209118 trisomía distal 22q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041941000209113 Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22 con fenotipo variable. Las principales características son grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía y dismorfismo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas y con inclinación mongoloide, epicanto, orejas displásicas de impkantación baja, puente nasal ancho y deprimido, fisura de labio y/o paladar, filtrum largo, retrognatia/micrognatia). También se informaron cardiopatías congénitas, así como anomalías cerebrales, esqueléticas, renales y genitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649906015 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22 with variable phenotype. Principle characteristics are varying degrees of intellectual disability and developmental delay, pre and postnatal growth deficiency, hypotonia, and craniofacial dysmorphism (microcephaly, hypertelorism, narrow and upslanted palpebral fissures, epicanthic folds, low-set dysplastic ears, broad and depressed nasal bridge, cleft lip an/or palate, long philtrum, retro/micrognathia). Congenital heart defects, as well as cerebral, skeletal, renal and genital anomalies have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404314013 Distal trisomy 22q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with variable phenotype principally characterized by varying degrees of intellectual disability and developmental delay, pre- and postnatal growth deficiency, hypotonia, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, hypertelorism, narrow and upslanted palpebral fissures, epicanthic folds, low-set dysplastic ears, broad and depressed nasal bridge, cleft lip and/or palate, long philtrum, retro/micrognathia). Congenital heart defects, as well as cerebral, skeletal, renal and genital anomalies, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404315014 Distal trisomy 22q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with variable phenotype principally characterised by varying degrees of intellectual disability and developmental delay, pre- and postnatal growth deficiency, hypotonia, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, hypertelorism, narrow and upslanted palpebral fissures, epicanthic folds, low-set dysplastic ears, broad and depressed nasal bridge, cleft lip and/or palate, long philtrum, retro/micrognathia). Congenital heart defects, as well as cerebral, skeletal, renal and genital anomalies, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial 22q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2175601000209110	síndrome de trisomía distal 22q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175611000209113	síndrome de trisomía distal 22q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175621000209118	duplicación distal 22q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175631000209115	duplicación telomérica 22q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3650173012	Distal duplication 22q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650174018	Distal trisomy 22q (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650175017	Distal trisomy 22q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650176016	Telomeric duplication 22q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555273013	Distal trisomy 22q syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555274019	Distal trisomy 22q syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721851000209115	trisomía distal 22q (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
721861000209118	trisomía distal 22q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041941000209113	Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22 con fenotipo variable. Las principales características son grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía y dismorfismo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas y con inclinación mongoloide, epicanto, orejas displásicas de impkantación baja, puente nasal ancho y deprimido, fisura de labio y/o paladar, filtrum largo, retrognatia/micrognatia). También se informaron cardiopatías congénitas, así como anomalías cerebrales, esqueléticas, renales y genitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649906015	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22 with variable phenotype. Principle characteristics are varying degrees of intellectual disability and developmental delay, pre and postnatal growth deficiency, hypotonia, and craniofacial dysmorphism (microcephaly, hypertelorism, narrow and upslanted palpebral fissures, epicanthic folds, low-set dysplastic ears, broad and depressed nasal bridge, cleft lip an/or palate, long philtrum, retro/micrognathia). Congenital heart defects, as well as cerebral, skeletal, renal and genital anomalies have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404314013	Distal trisomy 22q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with variable phenotype principally characterized by varying degrees of intellectual disability and developmental delay, pre- and postnatal growth deficiency, hypotonia, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, hypertelorism, narrow and upslanted palpebral fissures, epicanthic folds, low-set dysplastic ears, broad and depressed nasal bridge, cleft lip and/or palate, long philtrum, retro/micrognathia). Congenital heart defects, as well as cerebral, skeletal, renal and genital anomalies, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404315014	Distal trisomy 22q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 22, with variable phenotype principally characterised by varying degrees of intellectual disability and developmental delay, pre- and postnatal growth deficiency, hypotonia, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, hypertelorism, narrow and upslanted palpebral fissures, epicanthic folds, low-set dysplastic ears, broad and depressed nasal bridge, cleft lip and/or palate, long philtrum, retro/micrognathia). Congenital heart defects, as well as cerebral, skeletal, renal and genital anomalies, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)