764518004: trisomía distal 2p (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2p partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2p

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2p partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2p

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2p partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2p
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2p partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2p
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2p partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2p
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2p partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2p

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3650177013 Distal trisomy 2p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650178015 Distal duplication 2p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650179011 Distal trisomy 2p (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650180014 Telomeric duplication 2p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721931000209117 trisomía distal 2p (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
721941000209114 trisomía distal 2p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035161000209114 Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo muy variable. Las principales características son falta de crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo global, dismorfismo facial (frente alta/abombamiento frontal, orejas con forma y/o posición anormales, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (exoftalmía, hipopigmentación de la retina, hipoplasia del nervio óptico y de la fóvea). Otras anomalías informadas incluyen hipotonía, pectus excavatum, dedos de las manos y pies largos, sindactilia, cardiopatías congénitas (defectos de los tabiques interventricular o interauricular) y defectos del tubo neural, convulsiones, hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática y anomalías urogenitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649907012 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 2 with a highly variable phenotype. Principle characteristics are pre and post-natal growth failure, global developmental delay, facial dysmorphism (high forehead/frontal bossing, abnormal ear shape and/or position, hypertelorism/telecanthus, broad/depressed nasal bridge) and ocular anomalies (exophthalmos, retinal hypopigmentation, optic nerve and foveal hypoplasia). Other reported anomalies include hypotonia, pectus excavatum, long fingers and toes, syndactyly, congenital heart (ventricular, atrial septal defects) and neural tube defects, seizures, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia and urogenital anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404316010 Distal trisomy 2p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 2, with a highly variable phenotype principally characterized by pre- and post-natal growth failure, global developmental delay, facial dysmorphism (including high forehead/frontal bossing, abnormal ear shape and/or position, hypertelorism/telecanthus, broad/depressed nasal bridge) and ocular anomalies (e.g. exophthalmos, retinal hypopigmentation, optic nerve and foveal hypoplasia). Other reported anomalies include generalized hypotonia, pectus excavatum, long fingers and toes, syndactyly, congenital heart (e.g. ventricular and atrial septal defects) and neural tube defects, seizures, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia and urogenital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404317018 Distal trisomy 2p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 2, with a highly variable phenotype principally characterised by pre- and post-natal growth failure, global developmental delay, facial dysmorphism (including high forehead/frontal bossing, abnormal ear shape and/or position, hypertelorism/telecanthus, broad/depressed nasal bridge) and ocular anomalies (e.g. exophthalmos, retinal hypopigmentation, optic nerve and foveal hypoplasia). Other reported anomalies include generalised hypotonia, pectus excavatum, long fingers and toes, syndactyly, congenital heart (e.g. ventricular and atrial septal defects) and neural tube defects, seizures, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia and urogenital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 2p	es un[a]	2p partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 2p	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 2p	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 2p	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3650177013	Distal trisomy 2p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650178015	Distal duplication 2p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650179011	Distal trisomy 2p (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650180014	Telomeric duplication 2p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721931000209117	trisomía distal 2p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
721941000209114	trisomía distal 2p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035161000209114	Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo muy variable. Las principales características son falta de crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo global, dismorfismo facial (frente alta/abombamiento frontal, orejas con forma y/o posición anormales, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (exoftalmía, hipopigmentación de la retina, hipoplasia del nervio óptico y de la fóvea). Otras anomalías informadas incluyen hipotonía, pectus excavatum, dedos de las manos y pies largos, sindactilia, cardiopatías congénitas (defectos de los tabiques interventricular o interauricular) y defectos del tubo neural, convulsiones, hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática y anomalías urogenitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649907012	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 2 with a highly variable phenotype. Principle characteristics are pre and post-natal growth failure, global developmental delay, facial dysmorphism (high forehead/frontal bossing, abnormal ear shape and/or position, hypertelorism/telecanthus, broad/depressed nasal bridge) and ocular anomalies (exophthalmos, retinal hypopigmentation, optic nerve and foveal hypoplasia). Other reported anomalies include hypotonia, pectus excavatum, long fingers and toes, syndactyly, congenital heart (ventricular, atrial septal defects) and neural tube defects, seizures, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia and urogenital anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404316010	Distal trisomy 2p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 2, with a highly variable phenotype principally characterized by pre- and post-natal growth failure, global developmental delay, facial dysmorphism (including high forehead/frontal bossing, abnormal ear shape and/or position, hypertelorism/telecanthus, broad/depressed nasal bridge) and ocular anomalies (e.g. exophthalmos, retinal hypopigmentation, optic nerve and foveal hypoplasia). Other reported anomalies include generalized hypotonia, pectus excavatum, long fingers and toes, syndactyly, congenital heart (e.g. ventricular and atrial septal defects) and neural tube defects, seizures, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia and urogenital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404317018	Distal trisomy 2p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 2, with a highly variable phenotype principally characterised by pre- and post-natal growth failure, global developmental delay, facial dysmorphism (including high forehead/frontal bossing, abnormal ear shape and/or position, hypertelorism/telecanthus, broad/depressed nasal bridge) and ocular anomalies (e.g. exophthalmos, retinal hypopigmentation, optic nerve and foveal hypoplasia). Other reported anomalies include generalised hypotonia, pectus excavatum, long fingers and toes, syndactyly, congenital heart (e.g. ventricular and atrial septal defects) and neural tube defects, seizures, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia and urogenital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)