764520001: trisomía distal 9q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 9q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 9q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 9q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 9q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 9q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 9q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1035301000209111 duplicación distal 9q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3650189010 Distal trisomy 9q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650190018 Distal duplication 9q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650191019 Telomeric duplication 9q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650192014 Distal trisomy 9q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721971000209119 trisomía distal 9q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
721981000209116 trisomía distal 9q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035311000209114 Una anomalía cromosómica rara producida por la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 con fenotipo variable. La enfermedad se caracteriza por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, hábito delgado y longilíneo, dismorfismo craneofacial (microcefalia/dolicocefalia, asimetría facial, fisuras palpebrales estrechas, ojos implantados profundamente, estrabismo, microftalmía orejas con forma anormal, microstomía, micrognatia/retrognatia) y anomalías de manos y pies (aracnodactilia, camptodactilia, implantación anormal de los dígitos). También se observaron contracturas congénitas en flexión y limitación de los movimientos articulares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649932014 A rare chromosomal anomaly resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9 with a variable phenotype. The disease has characteristics of psychomotor and speech delay, intellectual disability, hypotonia, long narrow habitus, craniofacial dysmorphism (micro/dolichocephaly, facial asymmetry, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, strabismus, microphthalmia, abnormally shaped ears, microstomia, micro/retrognathia) and hand and feet anomalies (arachnodactyly, camptodactyly, abnormal implantation of digits). Congenital flexion contractures and limited joint movements have also been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404320014 Distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a variable phenotype mostly characterized by psychomotor and speech delay, intellectual disability, hypotonia, long narrow habitus, craniofacial dysmorphism (including micro/dolichocephaly, facial asymmetry, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, strabismus, microphthalmia, abnormally shaped ears, microstomia, micro/retrognathia) and hand and feet anomalies (including arachnodactyly, camptodactyly, abnormal implantation of digits). Congenital flexion contractures and limited joint movements have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404321013 Distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a variable phenotype mostly characterised by psychomotor and speech delay, intellectual disability, hypotonia, long narrow habitus, craniofacial dysmorphism (including micro/dolichocephaly, facial asymmetry, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, strabismus, microphthalmia, abnormally shaped ears, microstomia, micro/retrognathia) and hand and feet anomalies (including arachnodactyly, camptodactyly, abnormal implantation of digits). Congenital flexion contractures and limited joint movements have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 9q	es un[a]	9q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 9q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 9q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 9q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035301000209111	duplicación distal 9q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3650189010	Distal trisomy 9q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650190018	Distal duplication 9q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650191019	Telomeric duplication 9q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650192014	Distal trisomy 9q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721971000209119	trisomía distal 9q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
721981000209116	trisomía distal 9q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035311000209114	Una anomalía cromosómica rara producida por la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 con fenotipo variable. La enfermedad se caracteriza por retraso psicomotor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, hábito delgado y longilíneo, dismorfismo craneofacial (microcefalia/dolicocefalia, asimetría facial, fisuras palpebrales estrechas, ojos implantados profundamente, estrabismo, microftalmía orejas con forma anormal, microstomía, micrognatia/retrognatia) y anomalías de manos y pies (aracnodactilia, camptodactilia, implantación anormal de los dígitos). También se observaron contracturas congénitas en flexión y limitación de los movimientos articulares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649932014	A rare chromosomal anomaly resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9 with a variable phenotype. The disease has characteristics of psychomotor and speech delay, intellectual disability, hypotonia, long narrow habitus, craniofacial dysmorphism (micro/dolichocephaly, facial asymmetry, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, strabismus, microphthalmia, abnormally shaped ears, microstomia, micro/retrognathia) and hand and feet anomalies (arachnodactyly, camptodactyly, abnormal implantation of digits). Congenital flexion contractures and limited joint movements have also been observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404320014	Distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a variable phenotype mostly characterized by psychomotor and speech delay, intellectual disability, hypotonia, long narrow habitus, craniofacial dysmorphism (including micro/dolichocephaly, facial asymmetry, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, strabismus, microphthalmia, abnormally shaped ears, microstomia, micro/retrognathia) and hand and feet anomalies (including arachnodactyly, camptodactyly, abnormal implantation of digits). Congenital flexion contractures and limited joint movements have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404321013	Distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a variable phenotype mostly characterised by psychomotor and speech delay, intellectual disability, hypotonia, long narrow habitus, craniofacial dysmorphism (including micro/dolichocephaly, facial asymmetry, narrow palpebral fissures, deep-set eyes, strabismus, microphthalmia, abnormally shaped ears, microstomia, micro/retrognathia) and hand and feet anomalies (including arachnodactyly, camptodactyly, abnormal implantation of digits). Congenital flexion contractures and limited joint movements have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)