764523004: tricomegalia familiar aislada (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\enfermedad familiar\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Familial isolated trichomegaly
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Familial isolated trichomegaly

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3650201015 Familial isolated trichomegaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650202010 Familial isolated trichomegaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722031000209111 tricomegalia familiar aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
722041000209119 tricomegalia familiar aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1030751000209115 Una anomalía genética rara del pelo, caracterizada por una fase anágena prolongada de las pestañas, lo que da lugar a un crecimiento extremo de las pestañas que puede causar irritación de la córnea. Puede asociarse con crecimiento aumentado del pelo en otras partes de la cara (cejas, mejillas, frente) y/o el cuerpo (tórax, brazos, piernas). Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen FGF5 en el cromosoma 4q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649936012 A rare genetic hair anomaly with characteristics of a prolonged anagen phase of the eyelash hairs, leading to extreme eyelash growth that may result in corneal irritation. Increased growth of hair on other parts of the face (eyebrows, cheeks, forehead) and/or the body (chest, arms, legs) may be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the FGF5 gene on chromosome 4q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404326015 Familial isolated trichomegaly is a rare genetic hair anomaly characterized by a prolonged anagen phase of the eyelash hairs, leading to extreme eyelash growth that may result in corneal irritation. Increased growth of hair on other parts of the face (eyebrows, cheeks, forehead) and/or the body (chest, arms, legs) may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404327012 Familial isolated trichomegaly is a rare genetic hair anomaly characterised by a prolonged anagen phase of the eyelash hairs, leading to extreme eyelash growth that may result in corneal irritation. Increased growth of hair on other parts of the face (eyebrows, cheeks, forehead) and/or the body (chest, arms, legs) may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial isolated trichomegaly	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial isolated trichomegaly	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	anomalía congénita del pelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	anomalía congénita de párpado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial isolated trichomegaly	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial isolated trichomegaly	sitio del hallazgo	estructura de la pestaña	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3650201015	Familial isolated trichomegaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650202010	Familial isolated trichomegaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722031000209111	tricomegalia familiar aislada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
722041000209119	tricomegalia familiar aislada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030751000209115	Una anomalía genética rara del pelo, caracterizada por una fase anágena prolongada de las pestañas, lo que da lugar a un crecimiento extremo de las pestañas que puede causar irritación de la córnea. Puede asociarse con crecimiento aumentado del pelo en otras partes de la cara (cejas, mejillas, frente) y/o el cuerpo (tórax, brazos, piernas). Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen FGF5 en el cromosoma 4q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649936012	A rare genetic hair anomaly with characteristics of a prolonged anagen phase of the eyelash hairs, leading to extreme eyelash growth that may result in corneal irritation. Increased growth of hair on other parts of the face (eyebrows, cheeks, forehead) and/or the body (chest, arms, legs) may be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the FGF5 gene on chromosome 4q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404326015	Familial isolated trichomegaly is a rare genetic hair anomaly characterized by a prolonged anagen phase of the eyelash hairs, leading to extreme eyelash growth that may result in corneal irritation. Increased growth of hair on other parts of the face (eyebrows, cheeks, forehead) and/or the body (chest, arms, legs) may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404327012	Familial isolated trichomegaly is a rare genetic hair anomaly characterised by a prolonged anagen phase of the eyelash hairs, leading to extreme eyelash growth that may result in corneal irritation. Increased growth of hair on other parts of the face (eyebrows, cheeks, forehead) and/or the body (chest, arms, legs) may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)