764525006: miopatía de espirales cilíndricos (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Cylindrical spirals myopathy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3650207016 Cylindrical spirals myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650209018 Cylindrical spirals myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722071000209114 miopatía de espirales cilíndricos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
722081000209112 miopatía de espirales cilíndricos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041211000209119 Una forma rara de miopatía congénita caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas con forma de espíral, (ubicadas en las áreas centrales y/o por debajo del sarcolema de las fibras musculares) en la biopsia de músculo esquelético. Como signos asociados se informaron marcha anormal, escoliosis, encefalopatía epiléptica y retraso psicomotor. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3650206013 A rare form of congenital myopathy characterized by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsarcolemmal areas of muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650208014 A rare form of congenital myopathy characterised by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsarcolemmal areas of muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404330017 Cylindrical spirals myopathy is a rare form of congenital myopathy characterized by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsacrolemmal areas of muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404331018 Cylindrical spirals myopathy is a rare form of congenital myopathy characterised by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsacrolemmal areas of muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cylindrical spirals myopathy (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cylindrical spirals myopathy (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cylindrical spirals myopathy (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cylindrical spirals myopathy (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cylindrical spirals myopathy (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cylindrical spirals myopathy (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3650207016	Cylindrical spirals myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650209018	Cylindrical spirals myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722071000209114	miopatía de espirales cilíndricos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
722081000209112	miopatía de espirales cilíndricos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041211000209119	Una forma rara de miopatía congénita caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas con forma de espíral, (ubicadas en las áreas centrales y/o por debajo del sarcolema de las fibras musculares) en la biopsia de músculo esquelético. Como signos asociados se informaron marcha anormal, escoliosis, encefalopatía epiléptica y retraso psicomotor.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3650206013	A rare form of congenital myopathy characterized by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsarcolemmal areas of muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650208014	A rare form of congenital myopathy characterised by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsarcolemmal areas of muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404330017	Cylindrical spirals myopathy is a rare form of congenital myopathy characterized by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsacrolemmal areas of muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404331018	Cylindrical spirals myopathy is a rare form of congenital myopathy characterised by global muscle weakness, hypotonia, myotonia and cramps in the presence of cylindrical, spiral-shaped inclusions (located in the central and/or subsacrolemmal areas of muscle fibres) in skeletal muscle biopsy. Abnormal gait, scoliosis, epileptic encephalopathy and psychomotor delay may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)