764623009: síndrome de trisomía 2 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 2 syndrome

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\Mosaic trisomy 2 syndrome
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 2 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 2 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 2 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\Mosaic trisomy 2 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 2 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 2 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1046321000209114 trisomía 2 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654232010 Trisomy 2 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654233017 Mosaic trisomy chromosome 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654234011 Mosaic trisomy 2 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654235012 Mosaic trisomy 2 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723711000209111 síndrome de trisomía 2 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
723721000209116 síndrome de trisomía 2 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046311000209119 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento intrauterino, posnatal y motor, dismorfismo craneofacial )microcefalia, hipertelorismo, microftalmía/anoftalmía, hipoplasia del centro de la cara, fisura de labio o paladar), cardiopatías congénitas y defectos del tubo neural, así como anomalías esqueléticas (escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y gastrointrstinales (mala rotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se informaron malformaciones del sistema nervioso central (incluyendo ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida). es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050051000209115 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento intrauterino, posnatal y motor, dismorfismo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, microftalmía/anoftalmía, hipoplasia del centro de la cara, fisura de labio o paladar), cardiopatías congénitas y defectos del tubo neural, así como anomalías esqueléticas (escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y gastrointrstinales (mala rotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se informaron malformaciones del sistema nervioso central (incluyendo ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654236013 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are intrauterine growth restriction, growth and motor delay, craniofacial dysmorphism (microcephaly, hypertelorism, micro/anophthalmia, midface hypoplasia, cleft lip/palate), congenital heart and neural tube defects, as well as various skeletal (scoliosis, radioulnar hypoplasia, preaxial polydactyly) and gastrointestinal (intestinal malrotation, Hirschsprung disease) anomalies. Central nervous system malformations (including ventriculomegaly, thin corpus callosum, spina bifida) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404337019 Mosaic trisomy 2 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by intrauterine growth restriction, growth and motor delay, craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, micro/anophthalmia, midface hypoplasia, cleft lip/palate), congenital heart and neural tube defects, as well as various skeletal (e.g. scoliosis, radioulnar hypoplasia, preaxial polydactyly) and gastrointestinal (e.g. intestinal malrotation, Hirschsprung disease) anomalies. Central nervous system malformations (including ventriculomegaly, thin corpus callosum, spina bifida) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404338012 Mosaic trisomy 2 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by intrauterine growth restriction, growth and motor delay, craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, micro/anophthalmia, midface hypoplasia, cleft lip/palate), congenital heart and neural tube defects, as well as various skeletal (e.g. scoliosis, radioulnar hypoplasia, preaxial polydactyly) and gastrointestinal (e.g. intestinal malrotation, Hirschsprung disease) anomalies. Central nervous system malformations (including ventriculomegaly, thin corpus callosum, spina bifida) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 2 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 2 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 2 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 2 syndrome	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 2 syndrome	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 2 syndrome	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 2 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 2 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 2 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 2 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 2 syndrome	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1046321000209114	trisomía 2 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654232010	Trisomy 2 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654233017	Mosaic trisomy chromosome 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654234011	Mosaic trisomy 2 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654235012	Mosaic trisomy 2 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723711000209111	síndrome de trisomía 2 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723721000209116	síndrome de trisomía 2 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046311000209119	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento intrauterino, posnatal y motor, dismorfismo craneofacial )microcefalia, hipertelorismo, microftalmía/anoftalmía, hipoplasia del centro de la cara, fisura de labio o paladar), cardiopatías congénitas y defectos del tubo neural, así como anomalías esqueléticas (escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y gastrointrstinales (mala rotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se informaron malformaciones del sistema nervioso central (incluyendo ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida).	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050051000209115	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento intrauterino, posnatal y motor, dismorfismo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, microftalmía/anoftalmía, hipoplasia del centro de la cara, fisura de labio o paladar), cardiopatías congénitas y defectos del tubo neural, así como anomalías esqueléticas (escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y gastrointrstinales (mala rotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se informaron malformaciones del sistema nervioso central (incluyendo ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654236013	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are intrauterine growth restriction, growth and motor delay, craniofacial dysmorphism (microcephaly, hypertelorism, micro/anophthalmia, midface hypoplasia, cleft lip/palate), congenital heart and neural tube defects, as well as various skeletal (scoliosis, radioulnar hypoplasia, preaxial polydactyly) and gastrointestinal (intestinal malrotation, Hirschsprung disease) anomalies. Central nervous system malformations (including ventriculomegaly, thin corpus callosum, spina bifida) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404337019	Mosaic trisomy 2 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by intrauterine growth restriction, growth and motor delay, craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, micro/anophthalmia, midface hypoplasia, cleft lip/palate), congenital heart and neural tube defects, as well as various skeletal (e.g. scoliosis, radioulnar hypoplasia, preaxial polydactyly) and gastrointestinal (e.g. intestinal malrotation, Hirschsprung disease) anomalies. Central nervous system malformations (including ventriculomegaly, thin corpus callosum, spina bifida) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404338012	Mosaic trisomy 2 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by intrauterine growth restriction, growth and motor delay, craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, micro/anophthalmia, midface hypoplasia, cleft lip/palate), congenital heart and neural tube defects, as well as various skeletal (e.g. scoliosis, radioulnar hypoplasia, preaxial polydactyly) and gastrointestinal (e.g. intestinal malrotation, Hirschsprung disease) anomalies. Central nervous system malformations (including ventriculomegaly, thin corpus callosum, spina bifida) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)