764624003: síndrome de trisomía 20 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3654237016 Mosaic trisomy chromosome 20 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654238014 Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654239018 Trisomy 20 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654240016 Mosaic trisomy 20 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723731000209118 síndrome de trisomía 20 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
723741000209110 síndrome de trisomía 20 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046391000209111 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, desde pacientes normales (en la mayoría de los casos) hasta un fenotipo sutil, leve. Sus principales características son anomalías espinales (estenosis, fusiones vertebrales y cifosis), hipotonía, estreñimiento permanente, hombros inclinados, anomalías de la pigmentación cutánea (hipermelanosis nevoide lineal y espiralada) y discapacidades significativas para el aprendizaje a pesar de una inteligencia normal. También se informaron fenotipos más severos, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfismo facial leve, anomalías cardíacas (defecto del tabique interventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (riñones en herradura). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654241017 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype. Principle characteristics are spinal abnormalities (stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (linear and whorled nevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (horseshoe kidneys) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777530010 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype. Principal characteristics are spinal abnormalities (stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (linear and whorled nevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (horseshoe kidneys) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777531014 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype. Principal characteristics are spinal abnormalities (stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (linear and whorled naevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (horseshoe kidneys) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404339016 Mosaic trisomy 20 is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype principally characterized by spinal abnormalities (i.e. stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (i.e. linear and whorled nevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (i.e. ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (e.g. horseshoe kidneys), have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404340019 Mosaic trisomy 20 is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype principally characterised by spinal abnormalities (i.e. stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (i.e. linear and whorled naevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (i.e. ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (e.g. horseshoe kidneys), have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 20	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosome mosaicism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654237016	Mosaic trisomy chromosome 20	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654238014	Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654239018	Trisomy 20 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654240016	Mosaic trisomy 20 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723731000209118	síndrome de trisomía 20 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723741000209110	síndrome de trisomía 20 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046391000209111	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, desde pacientes normales (en la mayoría de los casos) hasta un fenotipo sutil, leve. Sus principales características son anomalías espinales (estenosis, fusiones vertebrales y cifosis), hipotonía, estreñimiento permanente, hombros inclinados, anomalías de la pigmentación cutánea (hipermelanosis nevoide lineal y espiralada) y discapacidades significativas para el aprendizaje a pesar de una inteligencia normal. También se informaron fenotipos más severos, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfismo facial leve, anomalías cardíacas (defecto del tabique interventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (riñones en herradura).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654241017	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype. Principle characteristics are spinal abnormalities (stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (linear and whorled nevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (horseshoe kidneys) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777530010	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype. Principal characteristics are spinal abnormalities (stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (linear and whorled nevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (horseshoe kidneys) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777531014	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype. Principal characteristics are spinal abnormalities (stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (linear and whorled naevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (horseshoe kidneys) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404339016	Mosaic trisomy 20 is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype principally characterized by spinal abnormalities (i.e. stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (i.e. linear and whorled nevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (i.e. ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (e.g. horseshoe kidneys), have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404340019	Mosaic trisomy 20 is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype ranging from normal (in the majority of cases) to a mild, subtle phenotype principally characterised by spinal abnormalities (i.e. stenosis, vertebral fusion, and kyphosis), hypotonia, lifelong constipation, sloped shoulders, skin pigmentation abnormalities (i.e. linear and whorled naevoid hypermelanosis) and significant learning disabilities despite normal intelligence. More severe phenotypes, with patients presenting psychomotor and speech delay, mild facial dysmorphism, cardiac (i.e. ventricular septal defect, dysplastic tricuspid mitral valve) and renal anomalies (e.g. horseshoe kidneys), have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)