764625002: síndrome de trisomía 22 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 22 syndrome

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\Mosaic trisomy 22 syndrome
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\Mosaic trisomy 22 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\Mosaic trisomy 22 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\Mosaic trisomy 22 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\Mosaic trisomy 22 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\Mosaic trisomy 22 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 22 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3654242012 Mosaic trisomy 22 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654243019 Mosaic trisomy 22 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654244013 Mosaic trisomy chromosome 22 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654245014 Trisomy 22 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723751000209112 síndrome de trisomía 22 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
723761000209114 síndrome de trisomía 22 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046441000209110 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual leve a severa, hemiatrofia, cuello membranoso, anomalías pigmentarias oculares y cutáneas, características dismórficas craneofaciales (microcefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, ptosis, malformaciones de los pabellones auriculares, puente nasal aplanado, micrognatia) y anomalías cardíacas (incluyendo defecto de los tabiques interventricular e interauricular, estenosis pulmonar o aórtica). También se informaron hipoacusia y malformaciones de los miembros (cúbito valgo, sindactilia/braquidactilia) y anomalías renales y genitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654246010 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are prenatal and postnatal growth delay, mild to severe intellectual disability, hemiatrophy, webbed neck, ocular and cutaneous pigmentary anomalies, craniofacial dysmorphic features (microcephaly, upslanted palpebral fissures, ptosis, ear malformations, flat nasal bridge, micrognathia) and cardiac abnormalities (including ventricular and atrial septal defect, pulmonary or aortic stenosis). Hearing loss and limb malformations (cubitus valgus, syn/brachydactyly), renal and genital anomalies have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404341015 Mosaic trisomy 22 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by prenatal and postnatal growth delay, mild to severe intellectual disability, hemiatrophy, webbed neck, ocular and cutaneous pigmentary anomalies, craniofacial dysmorphic features (e.g. microcephaly, upslanted palpebral fissures, ptosis, ear malformations, flat nasal bridge, micrognathia) and cardiac abnormalities (including ventricular and atrial septal defect, pulmonary or aortic stenosis). Hearing loss and limb malformations (e.g. cubitus valgus, syn/brachydactyly), as well as renal and genital anomalies, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404342010 Mosaic trisomy 22 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by prenatal and postnatal growth delay, mild to severe intellectual disability, hemiatrophy, webbed neck, ocular and cutaneous pigmentary anomalies, craniofacial dysmorphic features (e.g. microcephaly, upslanted palpebral fissures, ptosis, ear malformations, flat nasal bridge, micrognathia) and cardiac abnormalities (including ventricular and atrial septal defect, pulmonary or aortic stenosis). Hearing loss and limb malformations (e.g. cubitus valgus, syn/brachydactyly), as well as renal and genital anomalies, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 22 syndrome	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 22 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 22 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 22 syndrome	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 22 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 22 syndrome	es un[a]	trisomía 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 22 syndrome	morfología asociada	Chromosome mosaicism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 22 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 22 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 22 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 22 syndrome	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 22 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654242012	Mosaic trisomy 22 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654243019	Mosaic trisomy 22 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654244013	Mosaic trisomy chromosome 22	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654245014	Trisomy 22 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
723751000209112	síndrome de trisomía 22 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
723761000209114	síndrome de trisomía 22 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046441000209110	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual leve a severa, hemiatrofia, cuello membranoso, anomalías pigmentarias oculares y cutáneas, características dismórficas craneofaciales (microcefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, ptosis, malformaciones de los pabellones auriculares, puente nasal aplanado, micrognatia) y anomalías cardíacas (incluyendo defecto de los tabiques interventricular e interauricular, estenosis pulmonar o aórtica). También se informaron hipoacusia y malformaciones de los miembros (cúbito valgo, sindactilia/braquidactilia) y anomalías renales y genitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654246010	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are prenatal and postnatal growth delay, mild to severe intellectual disability, hemiatrophy, webbed neck, ocular and cutaneous pigmentary anomalies, craniofacial dysmorphic features (microcephaly, upslanted palpebral fissures, ptosis, ear malformations, flat nasal bridge, micrognathia) and cardiac abnormalities (including ventricular and atrial septal defect, pulmonary or aortic stenosis). Hearing loss and limb malformations (cubitus valgus, syn/brachydactyly), renal and genital anomalies have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404341015	Mosaic trisomy 22 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by prenatal and postnatal growth delay, mild to severe intellectual disability, hemiatrophy, webbed neck, ocular and cutaneous pigmentary anomalies, craniofacial dysmorphic features (e.g. microcephaly, upslanted palpebral fissures, ptosis, ear malformations, flat nasal bridge, micrognathia) and cardiac abnormalities (including ventricular and atrial septal defect, pulmonary or aortic stenosis). Hearing loss and limb malformations (e.g. cubitus valgus, syn/brachydactyly), as well as renal and genital anomalies, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404342010	Mosaic trisomy 22 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by prenatal and postnatal growth delay, mild to severe intellectual disability, hemiatrophy, webbed neck, ocular and cutaneous pigmentary anomalies, craniofacial dysmorphic features (e.g. microcephaly, upslanted palpebral fissures, ptosis, ear malformations, flat nasal bridge, micrognathia) and cardiac abnormalities (including ventricular and atrial septal defect, pulmonary or aortic stenosis). Hearing loss and limb malformations (e.g. cubitus valgus, syn/brachydactyly), as well as renal and genital anomalies, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)