764690001: tetrasomía 21 (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Tetrasomy 21 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3654674012 Tetrasomy 21 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654675013 Tetrasomy 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654676014 Isochromosome 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
724911000209112 tetrasomía 21 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
724921000209117 tetrasomía 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1030711000209116 Una anomalía autosómica extremadamente rara que se produce por la presencia de 4 copias del cromosoma 21. La enfermedad tiene algunas características de la trisomía 21, incluyendo retraso del desarrollo/discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, orejas pequeñas, lengua prominente, pliegue palmar transversal único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con otras características como prematurez, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha e hipertelorismo. También se asocian neoplasias malignas hematológicas, que pueden producirse a edades más tempranas que en la trisomía 21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3654684013 An extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21. The disease is characterized by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Hematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654685014 An extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21. The disease is characterised by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Haematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404353016 Tetrasomy 21 is an extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21, characterized by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Hematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404354010 Tetrasomy 21 is an extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21, characterised by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Haematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Tetrasomy 21 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tetrasomy 21 (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tetrasomy 21 (disorder)	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 21	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tetrasomy 21 (disorder)	morfología asociada	Tetrasomy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tetrasomy 21 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tetrasomy 21 (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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3654674012	Tetrasomy 21 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654675013	Tetrasomy 21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654676014	Isochromosome 21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
724911000209112	tetrasomía 21 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
724921000209117	tetrasomía 21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030711000209116	Una anomalía autosómica extremadamente rara que se produce por la presencia de 4 copias del cromosoma 21. La enfermedad tiene algunas características de la trisomía 21, incluyendo retraso del desarrollo/discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, orejas pequeñas, lengua prominente, pliegue palmar transversal único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con otras características como prematurez, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha e hipertelorismo. También se asocian neoplasias malignas hematológicas, que pueden producirse a edades más tempranas que en la trisomía 21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654684013	An extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21. The disease is characterized by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Hematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654685014	An extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21. The disease is characterised by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Haematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404353016	Tetrasomy 21 is an extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21, characterized by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Hematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404354010	Tetrasomy 21 is an extremely rare autosomal anomaly resulting from the presence of 4 copies of chromosome 21, characterised by features of trisomy 21 including developmental delay/intellectual disability, muscular hypotonia, short neck with redundant skin, brachycephaly, microcephaly, flat face, epicanthus, upslanted palpebral fissures, small ears, protruding tongue, single transverse palmar crease, brachydactyly, hypoplastic iliac wings, together with additional features such as prematurity, intrauterine growth retardation, high and broad forehead, hypertelorism. Haematological malignancies are also associated and may occur earlier than in trisomy 21.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)