764696007: síndrome de microdeleción 17p13.13 distal (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
• \Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
• \Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17\Distal 17p13.3 microdeletion syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654875010	Distal 17p13.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654876011	Distal monosomy 17p13.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654877019	Distal 17p13.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725031000209119	síndrome de microdeleción 17p13.13 distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725041000209111	síndrome de microdeleción 17p13.13 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044451000209119	Una monosomía parcial rara del brazo corto del cromosoma 17 con fenotipo variable. La enfermedad se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve, macrocefalia, dismorfismo facial leve que incluye frente prominente, hipertelorismo, borde bermellón de labios superior y/o inferior grueso y anomalías estructurales del cerebro que incluyen, en forms variable, anomalías de la sustancia blanca, espacios de Virchow-Robin prominentes, malformación de Chiari tipo I e hipoplasia del cuerpo calloso pero no lisencefalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654653011	A rare partial monosomy of the short arm of chromosome 17 with a variable phenotype. The disease has characteristics of prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, mild intellectual disability, macrocephaly, mild facial dysmorphism including prominent forehead, hypertelorism, thick upper and/or lower lip vermillion and structural abnormalities of the brain variably including white matter abnormalities, prominent Virchow-Robin spaces, Chiari I malformation, corpus callosum hypoplasia but not lissencephaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404355011	Distal 17p13.3 microdeletion syndrome is a rare partial monosomy of the short arm of chromosome 17 with a variable phenotype characterized by prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, mild intellectual disability, macrocephaly, mild facial dysmorphisms including prominent forehead, hypertelorism, thick upper and/or lower lip vermillion, and structural abnormalities of the brain variably including white matter abnormalities, prominent Virchow-Robin spaces, Chiari I malformation, corpus callosum hypoplasia, but no lissencephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404356012	Distal 17p13.3 microdeletion syndrome is a rare partial monosomy of the short arm of chromosome 17 with a variable phenotype characterised by prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, mild intellectual disability, macrocephaly, mild facial dysmorphisms including prominent forehead, hypertelorism, thick upper and/or lower lip vermillion, and structural abnormalities of the brain variably including white matter abnormalities, prominent Virchow-Robin spaces, Chiari I malformation, corpus callosum hypoplasia, but no lissencephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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