764711007: síndrome de duplicación Xq12-q13.3 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
• \trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3654884010	Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654885011	Xq12-q13.3 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725311000209114	síndrome de duplicación Xq12-q13.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725321000209119	síndrome de duplicación Xq12-q13.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044321000209117	Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X, caracterizada por retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microcefalia y dismorfismo facial (que incluye fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, filtrum largo, ángulos de la boca orientados hacia abajo). En algunos pacientes se informaron convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654890014	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome X, characterised by global developmental delay, autistic behaviour, microcephaly and facial dysmorphism (including down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, down-slanting corners of the mouth). Seizures have also been reported in some patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3654891013	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome X, characterized by global developmental delay, autistic behavior, microcephaly and facial dysmorphism (including down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, down-slanting corners of the mouth). Seizures have also been reported in some patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404361014	Xq12-q13.3 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome X, characterized by global developmental delay, autistic behavior, microcephaly and facial dysmorphism (including down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, down-slanting corners of the mouth). Seizures have also been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404362019	Xq12-q13.3 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome X, characterised by global developmental delay, autistic behaviour, microcephaly and facial dysmorphism (including down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, down-slanting corners of the mouth). Seizures have also been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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