764730007: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación del miembro 5A de la familia de las quinesinas (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655299010 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655300019 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655301015 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725691000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación del miembro 5A de la familia de las quinesinas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
725701000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación del miembro 5A de la familia de las quinesinas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031521000209113 Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz de los axones periféricos con características de los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 clásica (debilidad progresiva y atrofia de músculos distales de las extremidades, deficiencias leves de los sentidos de posición, vibración y dolor/temperatura, pie cavo y potenciales musculares y de acción simétricamente ausentes o disminuidos con velocidades de conducción nerviosa relativamente preservadas en los estudios neurofisiológicos), así como compromiso de la vía piramidal (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655152014 A rare form of axonal peripheral sensorimotor neuropathy with characteristics of classical Charcot-Marie-Tooth type 2 signs and symptoms (progressive weakness and atrophy of distal limb muscles, mild sensory deficits of position, vibration and pain/temperature, pes cavus, and symmetrically absent or reduced muscle and sensory action potentials with relatively preserved nerve conduction velocities in neurophysiological studies) as well as pyramidal tract involvement (spasticity, hyperreflexia). Spasticity and pain may be the presenting symptoms. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404365017 A rare form of axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterized by classical CMT2 signs and symptoms (progressive weakness and atrophy of distal limb muscles, mild sensory deficits of position, vibration and pain/temperature, pes cavus, and symmetrically absent or reduced muscle and sensory action potentials with relatively preserved nerve conduction velocities in neurophysiological studies) as well as pyramidal tract involvement (spasticity, hyperreflexia). Spasticity and pain may be the presenting symptoms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404366016 A rare form of axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterised by classical CMT2 signs and symptoms (progressive weakness and atrophy of distal limb muscles, mild sensory deficits of position, vibration and pain/temperature, pes cavus, and symmetrically absent or reduced muscle and sensory action potentials with relatively preserved nerve conduction velocities in neurophysiological studies) as well as pyramidal tract involvement (spasticity, hyperreflexia). Spasticity and pain may be the presenting symptoms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655299010	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655300019	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655301015	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
725691000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación del miembro 5A de la familia de las quinesinas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
725701000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación del miembro 5A de la familia de las quinesinas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031521000209113	Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz de los axones periféricos con características de los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 clásica (debilidad progresiva y atrofia de músculos distales de las extremidades, deficiencias leves de los sentidos de posición, vibración y dolor/temperatura, pie cavo y potenciales musculares y de acción simétricamente ausentes o disminuidos con velocidades de conducción nerviosa relativamente preservadas en los estudios neurofisiológicos), así como compromiso de la vía piramidal (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655152014	A rare form of axonal peripheral sensorimotor neuropathy with characteristics of classical Charcot-Marie-Tooth type 2 signs and symptoms (progressive weakness and atrophy of distal limb muscles, mild sensory deficits of position, vibration and pain/temperature, pes cavus, and symmetrically absent or reduced muscle and sensory action potentials with relatively preserved nerve conduction velocities in neurophysiological studies) as well as pyramidal tract involvement (spasticity, hyperreflexia). Spasticity and pain may be the presenting symptoms.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404365017	A rare form of axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterized by classical CMT2 signs and symptoms (progressive weakness and atrophy of distal limb muscles, mild sensory deficits of position, vibration and pain/temperature, pes cavus, and symmetrically absent or reduced muscle and sensory action potentials with relatively preserved nerve conduction velocities in neurophysiological studies) as well as pyramidal tract involvement (spasticity, hyperreflexia). Spasticity and pain may be the presenting symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404366016	A rare form of axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterised by classical CMT2 signs and symptoms (progressive weakness and atrophy of distal limb muscles, mild sensory deficits of position, vibration and pain/temperature, pes cavus, and symmetrically absent or reduced muscle and sensory action potentials with relatively preserved nerve conduction velocities in neurophysiological studies) as well as pyramidal tract involvement (spasticity, hyperreflexia). Spasticity and pain may be the presenting symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)