764812008: artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva (trastorno)

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• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
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• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
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• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...
• \trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
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• \trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655188016	Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655189012	Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655190015	SYNE1-related arthrogryposis multiplex congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655191016	SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) related arthrogryposis multiplex congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727211000209114	artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
727221000209119	artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3654860019	A rare inherited neuromuscular disease with prenatal presentation (usually in the second trimester) of reduced fetal movements and abnormal positioning. This results in joint abnormalities that may involve both lower and upper extremities and is usually symmetric. Also associated with severe hypotonia at birth, bilateral club foot, motor development delay, mild facial weakness without ophthalmoplegia, absent deep tendon reflexes, normal motor and sensory nerve conduction velocities, no cerebellar or pyramidal involvement and progressive disease course with loss of ambulation after the first decade of life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404380011	Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita is a rare inherited neuromuscular disease characterized by prenatal presentation (usually in the second trimester) of reduced fetal movements and abnormal positioning resulting in joint abnormalities that may involve both lower and upper extremities and is usually symmetric, severe hypotonia at birth with bilateral club foot, motor development delay, mild facial weakness without ophthalmoplegia, absent deep tendon reflexes, normal motor and sensory nerve conduction velocities, no cerebellar or pyramidal involvement, and progressive disease course with loss of ambulation after the first decade of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404381010	Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita is a rare inherited neuromuscular disease characterised by prenatal presentation (usually in the second trimester) of reduced fetal movements and abnormal positioning resulting in joint abnormalities that may involve both lower and upper extremities and is usually symmetric, severe hypotonia at birth with bilateral club foot, motor development delay, mild facial weakness without ophthalmoplegia, absent deep tendon reflexes, normal motor and sensory nerve conduction velocities, no cerebellar or pyramidal involvement, and progressive disease course with loss of ambulation after the first decade of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785361000209118	Una enfermedad neuromuscular hereditaria rara con presentación prenatal (por lo general en el segundo trimestre) de disminución de los movimientos fetales y posición anormal. Esto da lugar a anomalías articulares que pueden afectar a ambas extremidades inferiores y superiores y por lo general simétricas. También se asocia con hipotonía severa al nacer, pie zambo bilateral, retraso del desarrollo motor, debilidad facial leve sin oftalmoplejía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva normales, ausencia de compromiso cerebeloso o piramidal y curso patológico progresivo, con pérdida de la deambulación después de la primera década de vida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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