764850002: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655302010 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655303017 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727771000209113 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
727781000209111 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031531000209111 Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2, caracterizada por comienzo en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con compromiso más temprano y severo en las extremidades inferiores), disminución de la sensibilidad (principalmente dolorosa y de temperatura), deformidades de los pies, temblor postural, escoliosis y contracturas. También se informaron atrofia óptica, parálisis de cuerdas vocales con disfonía, hipoacusia neurosensorial, anomalías de la médula espinal e hidrocefalia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655153016 A subtype of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with the childhood onset of distal weakness and areflexia (with earlier and more severe involvement of the lower extremities), reduced sensory modalities (primarily pain and temperature sensation), foot deformities, postural tremor, scoliosis and contractures. Optic atrophy, vocal cord palsy with dysphonia, sensorineural hearing loss, spinal cord abnormalities and hydrocephalus have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404386017 A subtype of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by the childhood onset of distal weakness and areflexia (with earlier and more severe involvement of the lower extremities), reduced sensory modalities (primarily pain and temperature sensation), foot deformities, postural tremor, scoliosis and contractures. Optic atrophy, vocal cord palsy with dysphonia, sensorineural hearing loss, spinal cord abnormalities and hydrocephalus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404387014 A subtype of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterised by the childhood onset of distal weakness and areflexia (with earlier and more severe involvement of the lower extremities), reduced sensory modalities (primarily pain and temperature sensation), foot deformities, postural tremor, scoliosis and contractures. Optic atrophy, vocal cord palsy with dysphonia, sensorineural hearing loss, spinal cord abnormalities and hydrocephalus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655302010	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655303017	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727771000209113	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
727781000209111	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031531000209111	Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2, caracterizada por comienzo en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con compromiso más temprano y severo en las extremidades inferiores), disminución de la sensibilidad (principalmente dolorosa y de temperatura), deformidades de los pies, temblor postural, escoliosis y contracturas. También se informaron atrofia óptica, parálisis de cuerdas vocales con disfonía, hipoacusia neurosensorial, anomalías de la médula espinal e hidrocefalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655153016	A subtype of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with the childhood onset of distal weakness and areflexia (with earlier and more severe involvement of the lower extremities), reduced sensory modalities (primarily pain and temperature sensation), foot deformities, postural tremor, scoliosis and contractures. Optic atrophy, vocal cord palsy with dysphonia, sensorineural hearing loss, spinal cord abnormalities and hydrocephalus have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404386017	A subtype of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by the childhood onset of distal weakness and areflexia (with earlier and more severe involvement of the lower extremities), reduced sensory modalities (primarily pain and temperature sensation), foot deformities, postural tremor, scoliosis and contractures. Optic atrophy, vocal cord palsy with dysphonia, sensorineural hearing loss, spinal cord abnormalities and hydrocephalus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404387014	A subtype of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterised by the childhood onset of distal weakness and areflexia (with earlier and more severe involvement of the lower extremities), reduced sensory modalities (primarily pain and temperature sensation), foot deformities, postural tremor, scoliosis and contractures. Optic atrophy, vocal cord palsy with dysphonia, sensorineural hearing loss, spinal cord abnormalities and hydrocephalus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)