764861005: discapacidad intelectual tipo Birk-Barel (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability Birk-Barel type

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability Birk-Barel type
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability Birk-Barel type
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability Birk-Barel type

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability Birk-Barel type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Intellectual disability Birk-Barel type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability Birk-Barel type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Intellectual disability Birk-Barel type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655431013 Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655432018 Intellectual disability Birk-Barel type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655433011 Intellectual disability Birk-Barel type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655434017 Birk Barel mental retardation dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655435016 KCNK9 (potassium two pore domain channel subfamily K member 9) imprinting syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727991000209111 discapacidad intelectual tipo Birk-Barel (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
728001000209119 discapacidad intelectual tipo Birk-Barel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1030661000209114 Una afección rara caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo del habla y de las habilidades motrices, hipotonía desde el nacimiento, letargo, llanto débil, debilidad facial, dificultades para alimentarse y falta de progreso. La disfagia a menudo persiste hasta la adolescencia Aunque el tono muscular puede mejorar con el tiempo, los individuos afectados por lo general tienen alguna debilidad hasta la vida adulta. La debilidad puede dar lugar a contracturas permanentes y escoliosis. También se asocian características faciales inusuales, fisura de paladar, cuello largo, tórax estrecho, dedos de las manos cónicos. Se produce por mutaciones en el gen KCNK9, que alteran los canales TASK3, con disminución del flujo de iones a través de los canales y alteración del desarrollo y la excitabilidad normales de las neuronas. Se hereda en forma autosómica dominante. Alrededor de 20 por ciento de los casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655438019 A rare condition with characteristics of intellectual disability, delayed development of speech and motor skills, hypotonia from birth, lethargy, weak cry, facial weakness, feeding difficulties, failure to thrive. Dysphagia often lasts into adolescence. While muscle tone may improve over time, affected individuals usually have some weakness into adulthood. The weakness can lead to permanent contractures and scoliosis. Also associated with unusual facial features, cleft palate, long neck, narrow chest, tapered fingers. Caused by mutations in the KCNK9 gene, which alter TASK3 channels reducing the flow of ions through the channels and disrupting normal neuron development and excitability. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance. About 20 percent of cases result from new mutations in the gene and occur in people with no history of the disorder in their family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404402018 Intellectual disability, Birk-Barel type is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by congenital central hypotonia, developmental delay, moderate to severe intellectual disability and subtle dysmorphic features which evolve over time (dolichocephaly, myopathic facies, ptosis, short and broad philtrum, tented upper lip vermillion, palatal anomalies, mild micro- and/or retrognathia). Patients present reduced facial movements, lethargy, weak cry, transient neonatal hypoglycemia, severe feeding difficulties and failure to thrive. Dysphagia, particularly of solid food, asthenic body build, joint contractures and scoliosis are additional features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404403011 Intellectual disability, Birk-Barel type is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by congenital central hypotonia, developmental delay, moderate to severe intellectual disability and subtle dysmorphic features which evolve over time (dolichocephaly, myopathic facies, ptosis, short and broad philtrum, tented upper lip vermillion, palatal anomalies, mild micro- and/or retrognathia). Patients present reduced facial movements, lethargy, weak cry, transient neonatal hypoglycaemia, severe feeding difficulties and failure to thrive. Dysphagia, particularly of solid food, asthenic body build, joint contractures and scoliosis are additional features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Intellectual disability Birk-Barel type	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Intellectual disability Birk-Barel type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Intellectual disability Birk-Barel type	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Intellectual disability Birk-Barel type	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Intellectual disability Birk-Barel type	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Intellectual disability Birk-Barel type	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Intellectual disability Birk-Barel type	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability Birk-Barel type	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability Birk-Barel type	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability Birk-Barel type	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Intellectual disability Birk-Barel type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655431013	Intellectual disability, hypotonia, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655432018	Intellectual disability Birk-Barel type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655433011	Intellectual disability Birk-Barel type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655434017	Birk Barel mental retardation dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655435016	KCNK9 (potassium two pore domain channel subfamily K member 9) imprinting syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727991000209111	discapacidad intelectual tipo Birk-Barel (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
728001000209119	discapacidad intelectual tipo Birk-Barel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030661000209114	Una afección rara caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo del habla y de las habilidades motrices, hipotonía desde el nacimiento, letargo, llanto débil, debilidad facial, dificultades para alimentarse y falta de progreso. La disfagia a menudo persiste hasta la adolescencia Aunque el tono muscular puede mejorar con el tiempo, los individuos afectados por lo general tienen alguna debilidad hasta la vida adulta. La debilidad puede dar lugar a contracturas permanentes y escoliosis. También se asocian características faciales inusuales, fisura de paladar, cuello largo, tórax estrecho, dedos de las manos cónicos. Se produce por mutaciones en el gen KCNK9, que alteran los canales TASK3, con disminución del flujo de iones a través de los canales y alteración del desarrollo y la excitabilidad normales de las neuronas. Se hereda en forma autosómica dominante. Alrededor de 20 por ciento de los casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655438019	A rare condition with characteristics of intellectual disability, delayed development of speech and motor skills, hypotonia from birth, lethargy, weak cry, facial weakness, feeding difficulties, failure to thrive. Dysphagia often lasts into adolescence. While muscle tone may improve over time, affected individuals usually have some weakness into adulthood. The weakness can lead to permanent contractures and scoliosis. Also associated with unusual facial features, cleft palate, long neck, narrow chest, tapered fingers. Caused by mutations in the KCNK9 gene, which alter TASK3 channels reducing the flow of ions through the channels and disrupting normal neuron development and excitability. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance. About 20 percent of cases result from new mutations in the gene and occur in people with no history of the disorder in their family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404402018	Intellectual disability, Birk-Barel type is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by congenital central hypotonia, developmental delay, moderate to severe intellectual disability and subtle dysmorphic features which evolve over time (dolichocephaly, myopathic facies, ptosis, short and broad philtrum, tented upper lip vermillion, palatal anomalies, mild micro- and/or retrognathia). Patients present reduced facial movements, lethargy, weak cry, transient neonatal hypoglycemia, severe feeding difficulties and failure to thrive. Dysphagia, particularly of solid food, asthenic body build, joint contractures and scoliosis are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404403011	Intellectual disability, Birk-Barel type is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by congenital central hypotonia, developmental delay, moderate to severe intellectual disability and subtle dysmorphic features which evolve over time (dolichocephaly, myopathic facies, ptosis, short and broad philtrum, tented upper lip vermillion, palatal anomalies, mild micro- and/or retrognathia). Patients present reduced facial movements, lethargy, weak cry, transient neonatal hypoglycaemia, severe feeding difficulties and failure to thrive. Dysphagia, particularly of solid food, asthenic body build, joint contractures and scoliosis are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)