764945007: Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1041151000209113 miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041161000209110 miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655707019 Centronuclear myopathy type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655708012 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655709016 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1041171000209116 Una enfermedad genética rara de los músculos esqueléticos caracterizada por hipotonía neonatal, debilidad de los músculos distales más acentuada que en los músculos proximales, intolerancia progresiva al ejercicio con mialgias prominentes y disfunción motriz generalizada leve a moderada, con preservación de la deambulación. Los músculos faciales, extraoculares, cardíacos y respiratorios no están afectados. En la mayoría de los pacientes también se observa alteración cognitiva leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655710014 A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of neonatal hypotonia, distal more than proximal muscle weakness, progressive exercise intolerance with prominent myalgias, and mild-to-moderate overall motor impairment with preserved ambulation. Face, extraocular, cardiac, and respiratory muscles are unaffected. Mild cognitive impairment is also noted in most patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404414014 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores is a rare genetic skeletal muscle disease characterized by neonatal hypotonia, distal more than proximal muscle weakness, progressive exercise intolerance with prominent myalgias, and mild-to-moderate overall motor impairment with preserved ambulation. Face, extraocular, cardiac, and respiratory muscles are unaffected. Mild cognitive impairment is also noted in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404415010 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores is a rare genetic skeletal muscle disease characterised by neonatal hypotonia, distal more than proximal muscle weakness, progressive exercise intolerance with prominent myalgias, and mild-to-moderate overall motor impairment with preserved ambulation. Face, extraocular, cardiac, and respiratory muscles are unaffected. Mild cognitive impairment is also noted in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1041151000209113	miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041161000209110	miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655707019	Centronuclear myopathy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655708012	Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655709016	Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1041171000209116	Una enfermedad genética rara de los músculos esqueléticos caracterizada por hipotonía neonatal, debilidad de los músculos distales más acentuada que en los músculos proximales, intolerancia progresiva al ejercicio con mialgias prominentes y disfunción motriz generalizada leve a moderada, con preservación de la deambulación. Los músculos faciales, extraoculares, cardíacos y respiratorios no están afectados. En la mayoría de los pacientes también se observa alteración cognitiva leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655710014	A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of neonatal hypotonia, distal more than proximal muscle weakness, progressive exercise intolerance with prominent myalgias, and mild-to-moderate overall motor impairment with preserved ambulation. Face, extraocular, cardiac, and respiratory muscles are unaffected. Mild cognitive impairment is also noted in most patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404414014	Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores is a rare genetic skeletal muscle disease characterized by neonatal hypotonia, distal more than proximal muscle weakness, progressive exercise intolerance with prominent myalgias, and mild-to-moderate overall motor impairment with preserved ambulation. Face, extraocular, cardiac, and respiratory muscles are unaffected. Mild cognitive impairment is also noted in most patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404415010	Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores is a rare genetic skeletal muscle disease characterised by neonatal hypotonia, distal more than proximal muscle weakness, progressive exercise intolerance with prominent myalgias, and mild-to-moderate overall motor impairment with preserved ambulation. Face, extraocular, cardiac, and respiratory muscles are unaffected. Mild cognitive impairment is also noted in most patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)