764950001: síndrome de criptorquidia, aracnodactilia y discapacidad intelectual (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044191000209117 síndrome de Van Benthem Driessen Hanveld es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655725014 Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655727018 Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655729015 Van Benthem Driessen Hanveld syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729471000209111 síndrome de criptorquidia, aracnodactilia y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
729481000209114 síndrome de criptorquidia, aracnodactilia y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044201000209119 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas, raro, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual severo, hipoplasia muscular severa (con ausencia de tejido adiposo subcutáneo), contracturas generalizadas, características craneofaciales dismórficas (dolicocefalia, esotropía, orejas desiguales, paladar ojival), deformidades espinales y dle tórax (desviación lateral del esternón, cifoescoliosis), anomalías pulmonares (sistema bronquial hipoplásico unilateral), aracnodactilia y anomalías genitales (criptorquidia, hipospadias, agenesia testicular). También se asocia con infecciones respiratorias repetidas y atelectasias. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1970. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655728011 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalized contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657278013 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalised contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404418012 Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome is a rare, multiple congenital anomalies syndrome characterized by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalized contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (i.e. sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404419016 Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome is a rare, multiple congenital anomalies syndrome characterised by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalised contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (i.e. sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044191000209117	síndrome de Van Benthem Driessen Hanveld	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655725014	Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655727018	Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655729015	Van Benthem Driessen Hanveld syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729471000209111	síndrome de criptorquidia, aracnodactilia y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
729481000209114	síndrome de criptorquidia, aracnodactilia y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044201000209119	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas, raro, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual severo, hipoplasia muscular severa (con ausencia de tejido adiposo subcutáneo), contracturas generalizadas, características craneofaciales dismórficas (dolicocefalia, esotropía, orejas desiguales, paladar ojival), deformidades espinales y dle tórax (desviación lateral del esternón, cifoescoliosis), anomalías pulmonares (sistema bronquial hipoplásico unilateral), aracnodactilia y anomalías genitales (criptorquidia, hipospadias, agenesia testicular). También se asocia con infecciones respiratorias repetidas y atelectasias. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1970.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655728011	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalized contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657278013	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalised contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404418012	Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome is a rare, multiple congenital anomalies syndrome characterized by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalized contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (i.e. sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404419016	Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome is a rare, multiple congenital anomalies syndrome characterised by psychomotor delay, severe intellectual deficit, severe muscle hypoplasia (with absence of subcutaneous fatty tissue), generalised contractures, craniofacial dysmorphic features (dolichocephaly, esotropia, ears of unequal size, high palate), chest and spinal deformities (i.e. sternum shifted to side, kyphoscoliosis), pulmonary anomalies (unilateral hypoplastic bronchial system), arachnodactyly, and genital abnormalities (cryptorchidism, hypospadias, testicular agenesis). Repeated respiratory tract infections and atelectasis are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)