764957003: síndrome de King Denborough (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\King Denborough syndrome

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\King Denborough syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\King Denborough syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\King Denborough syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\King Denborough syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3655766014 King Denborough syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655767017 King Denborough syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655768010 Koussef Nichols syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729591000209111 síndrome de King Denborough (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
729601000209116 síndrome de King Denborough es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043671000209111 Una miopatía genética, rara, no distrófica, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, características dismórficas y susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los pacientes presentan una amplia gama fenotípica, incluyendo retraso del desarrollo motor, debilidad muscular y fatigabilidad, ptosis y facies miopática (con elevaciones de creatina cinasa o sin ellas), anomalías esqueléticas (baja estatura, escoliosis, cifosis, lordosis lumbar y pectus carinatum/excavatum), características faciales dismórficas leves (hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, epicanto, orejas de implantación baja, micrognatia), cuello membranoso, criptorquidia y susceptibilidad a la hipertermia maligna y/o rabdomiólisis debida a tensión física excesiva, infección viral o uso de estatinas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655680010 A rare genetic non-dystrophic myopathy with characteristics of the triad of congenital myopathy, dysmorphic features and susceptibility to malignant hyperthermia. Patients present with a wide phenotypic range, including delayed motor development, muscle weakness and fatigability, ptosis and myopathic facies (with or without creatine kinase elevations), skeletal abnormalities (short stature, scoliosis, kyphosis, lumbar lordosis and pectus carinatum/excavatum), mild dysmorphic facial features (hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, low set ears, micrognathia), webbing of the neck, cryptorchidism, and a susceptibility to malignant hyperthermia and/or rhabdomyolysis due to intensive physical strain, viral infection or statin use. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404424018 King-Denborough syndrome is a rare genetic non-dystrophic myopathy characterized by the triad of congenital myopathy, dysmorphic features and susceptibility to malignant hyperthermia. Patients present with a wide phenotypic range, including delayed motor development, muscle weakness and fatigability, ptosis and facies myopathica (with or without creatine kinase elevations), skeletal abnormalities (e.g. short stature, scoliosis, kyphosis, lumbar lordosis and pectus carinatum/excavatum), mild dysmorphic facial features (e.g. hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, low set ears, micrognathia), webbing of the neck, cryptorchidism, and a susceptibility to malignant hyperthermia and/or rhabdomyolysis due to intensive physical strain, viral infection or statin use. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404425017 King-Denborough syndrome is a rare genetic non-dystrophic myopathy characterised by the triad of congenital myopathy, dysmorphic features and susceptibility to malignant hyperthermia. Patients present with a wide phenotypic range, including delayed motor development, muscle weakness and fatigability, ptosis and facies myopathica (with or without creatine kinase elevations), skeletal abnormalities (e.g. short stature, scoliosis, kyphosis, lumbar lordosis and pectus carinatum/excavatum), mild dysmorphic facial features (e.g. hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, low set ears, micrognathia), webbing of the neck, cryptorchidism, and a susceptibility to malignant hyperthermia and/or rhabdomyolysis due to intensive physical strain, viral infection or statin use. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
King Denborough syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
King Denborough syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
King Denborough syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
King Denborough syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
King Denborough syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
King Denborough syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
King Denborough syndrome	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
King Denborough syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
King Denborough syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
King Denborough syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3655766014	King Denborough syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655767017	King Denborough syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655768010	Koussef Nichols syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729591000209111	síndrome de King Denborough (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
729601000209116	síndrome de King Denborough	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043671000209111	Una miopatía genética, rara, no distrófica, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, características dismórficas y susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los pacientes presentan una amplia gama fenotípica, incluyendo retraso del desarrollo motor, debilidad muscular y fatigabilidad, ptosis y facies miopática (con elevaciones de creatina cinasa o sin ellas), anomalías esqueléticas (baja estatura, escoliosis, cifosis, lordosis lumbar y pectus carinatum/excavatum), características faciales dismórficas leves (hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, epicanto, orejas de implantación baja, micrognatia), cuello membranoso, criptorquidia y susceptibilidad a la hipertermia maligna y/o rabdomiólisis debida a tensión física excesiva, infección viral o uso de estatinas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655680010	A rare genetic non-dystrophic myopathy with characteristics of the triad of congenital myopathy, dysmorphic features and susceptibility to malignant hyperthermia. Patients present with a wide phenotypic range, including delayed motor development, muscle weakness and fatigability, ptosis and myopathic facies (with or without creatine kinase elevations), skeletal abnormalities (short stature, scoliosis, kyphosis, lumbar lordosis and pectus carinatum/excavatum), mild dysmorphic facial features (hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, low set ears, micrognathia), webbing of the neck, cryptorchidism, and a susceptibility to malignant hyperthermia and/or rhabdomyolysis due to intensive physical strain, viral infection or statin use.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404424018	King-Denborough syndrome is a rare genetic non-dystrophic myopathy characterized by the triad of congenital myopathy, dysmorphic features and susceptibility to malignant hyperthermia. Patients present with a wide phenotypic range, including delayed motor development, muscle weakness and fatigability, ptosis and facies myopathica (with or without creatine kinase elevations), skeletal abnormalities (e.g. short stature, scoliosis, kyphosis, lumbar lordosis and pectus carinatum/excavatum), mild dysmorphic facial features (e.g. hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, low set ears, micrognathia), webbing of the neck, cryptorchidism, and a susceptibility to malignant hyperthermia and/or rhabdomyolysis due to intensive physical strain, viral infection or statin use.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404425017	King-Denborough syndrome is a rare genetic non-dystrophic myopathy characterised by the triad of congenital myopathy, dysmorphic features and susceptibility to malignant hyperthermia. Patients present with a wide phenotypic range, including delayed motor development, muscle weakness and fatigability, ptosis and facies myopathica (with or without creatine kinase elevations), skeletal abnormalities (e.g. short stature, scoliosis, kyphosis, lumbar lordosis and pectus carinatum/excavatum), mild dysmorphic facial features (e.g. hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, epicanthic folds, low set ears, micrognathia), webbing of the neck, cryptorchidism, and a susceptibility to malignant hyperthermia and/or rhabdomyolysis due to intensive physical strain, viral infection or statin use.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)