764959000: síndrome de discapacidad intelectual, miopatía, baja estatura y defecto endocrino (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044291000209113	síndrome de Chudley Rozdilsky	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655775011	Chudley Rozdilsky syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655776012	Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655777015	Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
729631000209111	síndrome de discapacidad intelectual, miopatía, baja estatura y defecto endocrino (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
729641000209119	síndrome de discapacidad intelectual, miopatía, baja estatura y defecto endocrino	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044301000209114	Un síndrome de miopatía congénita raro, caracterizado por miopatía no progresiva (que se manifiesta con debilidad facial y generalizada leve, ptosis bilateral y lordosis lumbar severa), discapacidad intelectual severa, baja estatura e infantilismo sexual (debido a hipogonadismo hipogonadotrófico). También se observó la presencia de una fosa hipofisaria pequeña. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655778013	A rare congenital myopathy syndrome characterised by nonprogressive myopathy (manifesting with mild facial and generalised weakness, bilateral ptosis, and severe lumbar lordosis), severe intellectual disability, short stature, and sexual infantilism (due to hypogonadotropic hypogonadism). The presence of a small pituitary fossa was also noted. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655779017	A rare congenital myopathy syndrome characterized by nonprogressive myopathy (manifesting with mild facial and generalized weakness, bilateral ptosis, and severe lumbar lordosis), severe intellectual disability, short stature, and sexual infantilism (due to hypogonadotropic hypogonadism). The presence of a small pituitary fossa was also noted. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404428015	Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome is a rare congenital myopathy syndrome characterized by nonprogressive myopathy (manifesting with mild facial and generalized weakness, bilateral ptosis, and severe lumbar lordosis), severe intellectual disability, short stature, and sexual infantilism (due to hypogonadotropic hypogonadism). The presence of a small pituitary fossa was also noted. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404429011	Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome is a rare congenital myopathy syndrome characterised by nonprogressive myopathy (manifesting with mild facial and generalised weakness, bilateral ptosis, and severe lumbar lordosis), severe intellectual disability, short stature, and sexual infantilism (due to hypogonadotropic hypogonadism). The presence of a small pituitary fossa was also noted. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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