764994007: Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1068521000209112 miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1068541000209118 miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655980012 Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655981011 Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1068531000209110 Miopatía congénita no distrófica leve e infrecuente, de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejercicio y mialgia post-ejercicio sin rabdomiólisis, asociada con matrices tubulares reticuladas hexagonales en el músculo esquelético evidenciadas en la biopsia. Otras características pueden incluir atrofia muscular (o hipotrofia difusa), mialgia con debilidad muscular o sin ella, parálisis de la musculatura del tronco y de la cintura de las extremidades, ptosis mínima, hiperlordosis lumbar, disminución de los reflejos de tendones profundos, contracturas y pie equinovaro. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3655986018 A rare congenital non-dystrophic mild slowly progressive proximal myopathy characterised by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organised hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655987010 A rare congenital non-dystrophic mild slowly progressive proximal myopathy characterized by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organized hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404446014 Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays is a rare, congenital, non-dystrophic, mild, slowly progressive, proximal myopathy characterized by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organized hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404447017 Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays is a rare, congenital, non-dystrophic, mild, slowly progressive, proximal myopathy characterised by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organised hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales	es un[a]	miopatía proximal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1068521000209112	miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1068541000209118	miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655980012	Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655981011	Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1068531000209110	Miopatía congénita no distrófica leve e infrecuente, de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejercicio y mialgia post-ejercicio sin rabdomiólisis, asociada con matrices tubulares reticuladas hexagonales en el músculo esquelético evidenciadas en la biopsia. Otras características pueden incluir atrofia muscular (o hipotrofia difusa), mialgia con debilidad muscular o sin ella, parálisis de la musculatura del tronco y de la cintura de las extremidades, ptosis mínima, hiperlordosis lumbar, disminución de los reflejos de tendones profundos, contracturas y pie equinovaro.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3655986018	A rare congenital non-dystrophic mild slowly progressive proximal myopathy characterised by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organised hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3655987010	A rare congenital non-dystrophic mild slowly progressive proximal myopathy characterized by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organized hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404446014	Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays is a rare, congenital, non-dystrophic, mild, slowly progressive, proximal myopathy characterized by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organized hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404447017	Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays is a rare, congenital, non-dystrophic, mild, slowly progressive, proximal myopathy characterised by exercise intolerance and post-exercise myalgia without rhabdomyolysis, associated with highly organised hexagonally cross-linked tubular arrays in skeletal muscle biopsy. Additional features may include muscle atrophy (or diffuse hypotrophy), myalgia with or without muscular weakness, paresis of truncal and limb-girdle musculature, minimal ptosis, lumbar hyperlordosis, decreased deep tendon reflexes, contractures and pes equinovarus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)