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764997000: trisomía 9q no distal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 9q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 9\trisomía parcial de cromosoma 9\9q partial trisomy syndrome\Non-distal trisomy 9q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3656004010 Non-distal duplication 9q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656005011 Non-telomeric trisomy 9q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656006012 Non-distal trisomy 9q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656007015 Non-distal trisomy 9q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730241000209110 trisomía 9q no distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
730251000209112 trisomía 9q no distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046931000209113 Una anomalía cromosómica rara, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9. La enfermedad tiene un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfismo craneofacial (microcefalia, frente ancha, orejas de implantación baja, epicanto, nariz prominente y retrognatia). También se informaron anomalías cardíacas, defectos de la glándula tiroides y esofágicos junto con alteraciones del sistema nervioso central y anomalías de conducta/psiquiátricas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3656008013 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9. The disease has a highly variable phenotype principally characterised by developmental delay, short stature, intellectual disability and craniofacial dysmorphism (microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and oesophagus defects along with central nervous system and behavioural/psychiatric abnormalities have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656009017 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9. The disease has a highly variable phenotype principally characterized by developmental delay, short stature, intellectual disability and craniofacial dysmorphism (microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and esophagus defects along with central nervous system and behavioral/psychiatric abnormalities have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404452010 Non-distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a highly variable phenotype principally characterized by developmental delay, short stature, intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose, and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and esophagus defects, as well as central nervous system and behavioral/psychiatric abnormalities, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404453017 Non-distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a highly variable phenotype principally characterised by developmental delay, short stature, intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose, and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and oesophagus defects, as well as central nervous system and behavioural/psychiatric abnormalities, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Non-distal trisomy 9q	es un[a]	9q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Non-distal trisomy 9q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Non-distal trisomy 9q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Non-distal trisomy 9q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3656004010	Non-distal duplication 9q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656005011	Non-telomeric trisomy 9q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656006012	Non-distal trisomy 9q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656007015	Non-distal trisomy 9q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
730241000209110	trisomía 9q no distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
730251000209112	trisomía 9q no distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046931000209113	Una anomalía cromosómica rara, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9. La enfermedad tiene un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfismo craneofacial (microcefalia, frente ancha, orejas de implantación baja, epicanto, nariz prominente y retrognatia). También se informaron anomalías cardíacas, defectos de la glándula tiroides y esofágicos junto con alteraciones del sistema nervioso central y anomalías de conducta/psiquiátricas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3656008013	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9. The disease has a highly variable phenotype principally characterised by developmental delay, short stature, intellectual disability and craniofacial dysmorphism (microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and oesophagus defects along with central nervous system and behavioural/psychiatric abnormalities have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3656009017	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9. The disease has a highly variable phenotype principally characterized by developmental delay, short stature, intellectual disability and craniofacial dysmorphism (microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and esophagus defects along with central nervous system and behavioral/psychiatric abnormalities have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404452010	Non-distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a highly variable phenotype principally characterized by developmental delay, short stature, intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose, and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and esophagus defects, as well as central nervous system and behavioral/psychiatric abnormalities, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404453017	Non-distal trisomy 9q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 9, with a highly variable phenotype principally characterised by developmental delay, short stature, intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, broad forehead, low set ears, epicanthus, prominent nose, and retrognathia). Cardiac, ocular, thyroid and oesophagus defects, as well as central nervous system and behavioural/psychiatric abnormalities, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)