765187004: síndrome de la piel rígida (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\fibrosis de la piel\Stiff skin syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3657376010 Stiff skin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657377018 Stiff skin syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733361000209111 síndrome de la piel rígida (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
733371000209117 síndrome de la piel rígida es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045391000209116 Una enfermedad cutánea rara, lentamente progresiva, caracterizada por piel de consistencia pétrea firmemente unida a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, región lumbar, nalgas y muslos), hipertricosis leve e hiperpigmentación sobre las áreas de piel afectadas, así como limitación de la movilidad articular (principalmente en las grandes articulaciones) con contracturas en flexión. Pueden asociarse nódulos cutáneos que afectan principalmente a las articulaciones interfalángicas distales, así como manifestaciones extracutáneas, incluyendo neuropatía difusa por atrapamiento, escoliosis, marcha en puntas de pie y tórax estrecho. También se informaron cambios pulmonares restrictivos, debilidad muscular, baja estatura y retraso del crecimiento. No se describió hiperreactividad vascular, anomalías inmunológicas o viscerales, compromiso muscular u óseo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657378011 A rare slowly progressive cutaneous disease with characteristics of rock-hard skin bound firmly to the underlying tissues (mainly on the shoulders, lower back, buttocks and thighs), mild hypertrichosis and hyperpigmentation overlying the affected areas of skin, as well as limited joint mobility (mainly of large joints) with flexion contractures. Cutaneous nodules, affecting mostly distal interphalangeal joints, as well as extracutaneous manifestations, including diffuse entrapment neuropathy, scoliosis, a tiptoe gait and a narrow thorax, may be associated. Restrictive pulmonary changes, muscle weakness, short stature and growth delay have also been reported. No vascular hyperreactivity, immunologic abnormalities or visceral, muscular or bone involvement has been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404498011 Stiff skin syndrome is a rare, slowly progressive cutaneous disease characterized by rock-hard skin bound firmly to the underlying tissues (mainly on the shoulders, lower back, buttocks and thighs), mild hypertrichosis and hyperpigmentation overlying the affected areas of skin, as well as limited joint mobility (mainly of large joints) with flexion contractures. Cutaneous nodules, affecting mostly distal interphalangeal joints, as well as extracutaneous manifestations, including diffuse entrapment neuropathy, scoliosis, a tiptoe gait and a narrow thorax, may be associated. Restrictive pulmonary changes, muscle weakness, short stature and growth delay have also been reported. No vascular hyperreactivity, immunologic abnormalities nor visceral, muscular or bone involvement has been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404499015 Stiff skin syndrome is a rare, slowly progressive cutaneous disease characterised by rock-hard skin bound firmly to the underlying tissues (mainly on the shoulders, lower back, buttocks and thighs), mild hypertrichosis and hyperpigmentation overlying the affected areas of skin, as well as limited joint mobility (mainly of large joints) with flexion contractures. Cutaneous nodules, affecting mostly distal interphalangeal joints, as well as extracutaneous manifestations, including diffuse entrapment neuropathy, scoliosis, a tiptoe gait and a narrow thorax, may be associated. Restrictive pulmonary changes, muscle weakness, short stature and growth delay have also been reported. No vascular hyperreactivity, immunologic abnormalities nor visceral, muscular or bone involvement has been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Stiff skin syndrome	morfología asociada	fibrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Stiff skin syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Stiff skin syndrome	es un[a]	fibrosis de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Infantile stiff skin syndrome (disorder)	es un[a]	True	Stiff skin syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657376010	Stiff skin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657377018	Stiff skin syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733361000209111	síndrome de la piel rígida (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
733371000209117	síndrome de la piel rígida	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045391000209116	Una enfermedad cutánea rara, lentamente progresiva, caracterizada por piel de consistencia pétrea firmemente unida a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, región lumbar, nalgas y muslos), hipertricosis leve e hiperpigmentación sobre las áreas de piel afectadas, así como limitación de la movilidad articular (principalmente en las grandes articulaciones) con contracturas en flexión. Pueden asociarse nódulos cutáneos que afectan principalmente a las articulaciones interfalángicas distales, así como manifestaciones extracutáneas, incluyendo neuropatía difusa por atrapamiento, escoliosis, marcha en puntas de pie y tórax estrecho. También se informaron cambios pulmonares restrictivos, debilidad muscular, baja estatura y retraso del crecimiento. No se describió hiperreactividad vascular, anomalías inmunológicas o viscerales, compromiso muscular u óseo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657378011	A rare slowly progressive cutaneous disease with characteristics of rock-hard skin bound firmly to the underlying tissues (mainly on the shoulders, lower back, buttocks and thighs), mild hypertrichosis and hyperpigmentation overlying the affected areas of skin, as well as limited joint mobility (mainly of large joints) with flexion contractures. Cutaneous nodules, affecting mostly distal interphalangeal joints, as well as extracutaneous manifestations, including diffuse entrapment neuropathy, scoliosis, a tiptoe gait and a narrow thorax, may be associated. Restrictive pulmonary changes, muscle weakness, short stature and growth delay have also been reported. No vascular hyperreactivity, immunologic abnormalities or visceral, muscular or bone involvement has been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404498011	Stiff skin syndrome is a rare, slowly progressive cutaneous disease characterized by rock-hard skin bound firmly to the underlying tissues (mainly on the shoulders, lower back, buttocks and thighs), mild hypertrichosis and hyperpigmentation overlying the affected areas of skin, as well as limited joint mobility (mainly of large joints) with flexion contractures. Cutaneous nodules, affecting mostly distal interphalangeal joints, as well as extracutaneous manifestations, including diffuse entrapment neuropathy, scoliosis, a tiptoe gait and a narrow thorax, may be associated. Restrictive pulmonary changes, muscle weakness, short stature and growth delay have also been reported. No vascular hyperreactivity, immunologic abnormalities nor visceral, muscular or bone involvement has been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404499015	Stiff skin syndrome is a rare, slowly progressive cutaneous disease characterised by rock-hard skin bound firmly to the underlying tissues (mainly on the shoulders, lower back, buttocks and thighs), mild hypertrichosis and hyperpigmentation overlying the affected areas of skin, as well as limited joint mobility (mainly of large joints) with flexion contractures. Cutaneous nodules, affecting mostly distal interphalangeal joints, as well as extracutaneous manifestations, including diffuse entrapment neuropathy, scoliosis, a tiptoe gait and a narrow thorax, may be associated. Restrictive pulmonary changes, muscle weakness, short stature and growth delay have also been reported. No vascular hyperreactivity, immunologic abnormalities nor visceral, muscular or bone involvement has been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)