765327005: síndrome de anemia sideroblástica congénita, inmunodeficiencia de linfocitos B, fiebre periódica y retraso del desarrollo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome

\anemia\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\anemia\Sideroblastic anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3657922015 Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657923013 Congenital sideroblastic anaemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657924019 Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
735311000209112 síndrome de anemia sideroblástica congénita, inmunodeficiencia de linfocitos B, fiebre periódica y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
735321000209117 síndrome de anemia sideroblástica congénita, inmunodeficiencia de linfocitos B, fiebre periódica y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044121000209119 Enfermedad caracterizada por anemia microcítica severa, linfopenia de linfocitos B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La enfermedad se presenta en la lactancia con enfermedades febriles recurrentes, alteraciones gastrointestinales, retraso del desarrollo, convulsiones, ataxia y sordera neurosensitiva. La mayoría de los pacientes requieren transfusiones sanguíneas regulares, quelación de hierro e sustitución de inmunoglobulinas por vía intravenosa. Se informó que el trasplante de células pluripotenciales puede ser exitoso. Se produce pon una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TRNT1 en el cromosoma 3p26. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657925018 Disease that is characterized by severe microcytic anemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. Most patients require regular blood transfusion, iron chelation, and intravenous immunoglobulin replacement. Stem cell transplantation has been reported to be successful. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRNT1 gene on chromosome 3p26. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657926017 Disease that is characterised by severe microcytic anaemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinaemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. Most patients require regular blood transfusion, iron chelation, and intravenous immunoglobulin replacement. Stem cell transplantation has been reported to be successful. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRNT1 gene on chromosome 3p26. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404527011 A form of constitutional sideroblastic anemia characterized by severe microcytic anemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404528018 A form of constitutional sideroblastic anaemia characterised by severe microcytic anaemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinaemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	Sideroblastic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657922015	Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657923013	Congenital sideroblastic anaemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657924019	Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
735311000209112	síndrome de anemia sideroblástica congénita, inmunodeficiencia de linfocitos B, fiebre periódica y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
735321000209117	síndrome de anemia sideroblástica congénita, inmunodeficiencia de linfocitos B, fiebre periódica y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044121000209119	Enfermedad caracterizada por anemia microcítica severa, linfopenia de linfocitos B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La enfermedad se presenta en la lactancia con enfermedades febriles recurrentes, alteraciones gastrointestinales, retraso del desarrollo, convulsiones, ataxia y sordera neurosensitiva. La mayoría de los pacientes requieren transfusiones sanguíneas regulares, quelación de hierro e sustitución de inmunoglobulinas por vía intravenosa. Se informó que el trasplante de células pluripotenciales puede ser exitoso. Se produce pon una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TRNT1 en el cromosoma 3p26.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657925018	Disease that is characterized by severe microcytic anemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. Most patients require regular blood transfusion, iron chelation, and intravenous immunoglobulin replacement. Stem cell transplantation has been reported to be successful. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRNT1 gene on chromosome 3p26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657926017	Disease that is characterised by severe microcytic anaemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinaemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. Most patients require regular blood transfusion, iron chelation, and intravenous immunoglobulin replacement. Stem cell transplantation has been reported to be successful. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRNT1 gene on chromosome 3p26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404527011	A form of constitutional sideroblastic anemia characterized by severe microcytic anemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404528018	A form of constitutional sideroblastic anaemia characterised by severe microcytic anaemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinaemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)