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765331004: enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3657948011 Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657949015 Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657950015 Tuberous sclerosis, polycystic kidney disease contiguous gene syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
735391000209115 enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
735401000209118 enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031611000209117 Enfermedad caracterizada por poliquistosis renal severa de comienzo temprano, con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central). Un síndrome de genes contiguos causado por una gran deleción que afecta a los genes PKD1 y TSC2 (16p13.3). La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657951016 Disease with characteristics of early-onset severe polycystic kidney disease with various manifestations of tuberous sclerosis (multiple angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis and periventricular calcifications of the central nervous system). A contiguous gene syndrome caused by a large deletion involving both the PKD1 and TSC2 genes (16p13.3). Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404535014 A rare contiguous gene syndrome involving a partial deletion of chromosome 16 and characterized by early-onset and severe polycystic kidney disease with various manifestations of tuberous sclerosis (multiple angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis and periventricular calcifications of the central nervous system). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404536010 A rare contiguous gene syndrome involving a partial deletion of chromosome 16 and characterised by early-onset and severe polycystic kidney disease with various manifestations of tuberous sclerosis (multiple angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis and periventricular calcifications of the central nervous system). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) es un[a] anomalía congénita de riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada Hamartoma (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo Structure of multiple topographic sites true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) es un[a] anomalía congénita de piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada neoplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada neoplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada Neoplasm and/or hamartoma (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada Neoplasm and/or hamartoma (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) es un[a] Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) es un[a] Tuberous sclerosis syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) Due to Hamartoma (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada Polycystic change true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) morfología asociada Polycystic change false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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