765435009: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity related autoinflammatory syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la temperatura (hallazgo)\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN

\hallazgo en los signos vitales\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN
\enfermedad\Recurrent disease (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1068551000209116 Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1068561000209119 Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1068581000209111 otulipenia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658499011 Otulipenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658500019 OTU deubiquitinase with linear linkage specificity related autoinflammatory syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658501015 OTULIN (OTU deubiquitinase with linear linkage specificity) related autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658502010 OTU deubiquitinase with linear linkage specificity related autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658503017 OTULIN-related autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658504011 Infantile-onset periodic fever, panniculitis, dermatosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1068571000209113 Enfermedad caracterizada por inflamación anormal en todo el cuerpo, que puede dañar tejidos y órganos, incluido el aparato gastrointestinal, las articulaciones y la piel. Los primeros síntomas aparecen en las primeras semanas de vida e incluyen episodios recidivantes de fiebre, diarrea, dolor y tumefacción articular, y erupción cutánea. Algunos pacientes presentan lipodistrofia. El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo y es causado por una mutación en el gen OTULIN, que produce una proteína que ayuda a controlar la inflamación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658516017 Disease with characteristics of abnormal inflammation throughout the body. The uncontrolled inflammation can damage body tissue and organs, including the gastrointestinal system, joints and skin. Onset is usually within the first few weeks of life with recurring episodes of fever, diarrhoea, painful, swollen joints and skin rash. Lipodystrophy is present in some individuals. Caused by mutation in the OTULIN gene, the protein produced from this gene helps control inflammation. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658517014 Disease with characteristics of abnormal inflammation throughout the body. The uncontrolled inflammation can damage body tissue and organs, including the gastrointestinal system, joints and skin. Onset is usually within the first few weeks of life with recurring episodes of fever, diarrhea, painful, swollen joints and skin rash. Lipodystrophy is present in some individuals. Caused by mutation in the OTULIN gene, the protein produced from this gene helps control inflammation. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404539015 A rare genetic autoinflammatory syndrome characterized by early-onset of repeated episodes of fever, nodular neutrophil-rich panniculitis, arthralgia, and lipodystrophy. Additional reported features include diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy, and vasculitis. Laboratory examination may reveal elevated serum C-reactive protein and leukocytosis with neutrophilia in the absence of infection. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404540018 A rare genetic autoinflammatory syndrome characterised by early-onset of repeated episodes of fever, nodular neutrophil-rich panniculitis, arthralgia, and lipodystrophy. Additional reported features include diarrhoea, failure to thrive, lymphadenopathy, and vasculitis. Laboratory examination may reveal elevated serum C-reactive protein and leucocytosis with neutrophilia in the absence of infection. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	Hereditary periodic fever (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	curso clínico	recurrente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	interpreta	Body temperature (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	trastorno inflamatorio del sistema inmunitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1068551000209116	Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1068561000209119	Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1068581000209111	otulipenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658499011	Otulipenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658500019	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity related autoinflammatory syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658501015	OTULIN (OTU deubiquitinase with linear linkage specificity) related autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658502010	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity related autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658503017	OTULIN-related autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658504011	Infantile-onset periodic fever, panniculitis, dermatosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1068571000209113	Enfermedad caracterizada por inflamación anormal en todo el cuerpo, que puede dañar tejidos y órganos, incluido el aparato gastrointestinal, las articulaciones y la piel. Los primeros síntomas aparecen en las primeras semanas de vida e incluyen episodios recidivantes de fiebre, diarrea, dolor y tumefacción articular, y erupción cutánea. Algunos pacientes presentan lipodistrofia. El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo y es causado por una mutación en el gen OTULIN, que produce una proteína que ayuda a controlar la inflamación.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658516017	Disease with characteristics of abnormal inflammation throughout the body. The uncontrolled inflammation can damage body tissue and organs, including the gastrointestinal system, joints and skin. Onset is usually within the first few weeks of life with recurring episodes of fever, diarrhoea, painful, swollen joints and skin rash. Lipodystrophy is present in some individuals. Caused by mutation in the OTULIN gene, the protein produced from this gene helps control inflammation. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658517014	Disease with characteristics of abnormal inflammation throughout the body. The uncontrolled inflammation can damage body tissue and organs, including the gastrointestinal system, joints and skin. Onset is usually within the first few weeks of life with recurring episodes of fever, diarrhea, painful, swollen joints and skin rash. Lipodystrophy is present in some individuals. Caused by mutation in the OTULIN gene, the protein produced from this gene helps control inflammation. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404539015	A rare genetic autoinflammatory syndrome characterized by early-onset of repeated episodes of fever, nodular neutrophil-rich panniculitis, arthralgia, and lipodystrophy. Additional reported features include diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy, and vasculitis. Laboratory examination may reveal elevated serum C-reactive protein and leukocytosis with neutrophilia in the absence of infection.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404540018	A rare genetic autoinflammatory syndrome characterised by early-onset of repeated episodes of fever, nodular neutrophil-rich panniculitis, arthralgia, and lipodystrophy. Additional reported features include diarrhoea, failure to thrive, lymphadenopathy, and vasculitis. Laboratory examination may reveal elevated serum C-reactive protein and leucocytosis with neutrophilia in the absence of infection.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)