765484001: síndrome de cromosoma 19 en anillo (trastorno)

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 19 syndrome

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19\Ring chromosome 19 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 19 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3658945012 Ring chromosome 19 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658946013 Ring chromosome 19 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658947016 Ring chromosome 19 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737231000209119 síndrome de cromosoma 19 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
737241000209111 síndrome de cromosoma 19 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045111000209110 Un síndrome de anomalía cromosómica raro, con un fenotipo muy variable, que varía desde pacientes normales hasta otros con discapacidad intelectual profunda (en especial del habla) y dismorfismo leve (incluyendo microcefalia o macrocefalia, frente prominente, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, hipertelorismo, puente nasal alto, filtrum prominente, retrognatia,/micrognatia). También puede asociarse con hipotonía leve y manerismos de tipo autista (por ejemplo apertura y cierre de las manos, golpes con la cabeza). También se informaron otras anomalías, como cutis laxo, hipoacusia, sindactilia, hipoplasia digital y pie zambo equinovaro es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658948014 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype that may range from normal to patients with profound intellectual disability, developmental delay, learning disability (especially speech) and mild dysmorphism (including micro/macrocephaly, prominent forehead, low-set and posteriorly rotated ears, hypertelorism, high nasal bridge, prominent philtrum, retro/micrognathia). Mild hypotonia and autistic-like mannerisms (for example hand opening and closing, head banging) may also be associated. Other anomalies, such as cutis laxa, hearing loss, syndactyly, digital hypoplasia and talipes equinovarus have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404543016 Ring chromosome 19 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype that may range from normal to patients with profound intellectual disability, developmental delay, learning disability (especially speech) and mild dysmorphism (including micro/macrocephaly, prominent forehead, low-set and posteriorly rotated ears, hypertelorism, high nasal bridge, prominent philtrum, retro/micrognathia). Mild hypotonia and autistic-like mannerisms (e.g. hand opening and closing, head banging) may also be associated. Other anomalies, such as cutis laxa, hearing loss, syndactyly, digital hypoplasia, and talipes equinovarus, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 19 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 19 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 19 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 19 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 19	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 19 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 19 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 19 syndrome	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 19	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 19 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3658945012	Ring chromosome 19 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658946013	Ring chromosome 19	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658947016	Ring chromosome 19 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737231000209119	síndrome de cromosoma 19 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
737241000209111	síndrome de cromosoma 19 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045111000209110	Un síndrome de anomalía cromosómica raro, con un fenotipo muy variable, que varía desde pacientes normales hasta otros con discapacidad intelectual profunda (en especial del habla) y dismorfismo leve (incluyendo microcefalia o macrocefalia, frente prominente, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, hipertelorismo, puente nasal alto, filtrum prominente, retrognatia,/micrognatia). También puede asociarse con hipotonía leve y manerismos de tipo autista (por ejemplo apertura y cierre de las manos, golpes con la cabeza). También se informaron otras anomalías, como cutis laxo, hipoacusia, sindactilia, hipoplasia digital y pie zambo equinovaro	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658948014	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype that may range from normal to patients with profound intellectual disability, developmental delay, learning disability (especially speech) and mild dysmorphism (including micro/macrocephaly, prominent forehead, low-set and posteriorly rotated ears, hypertelorism, high nasal bridge, prominent philtrum, retro/micrognathia). Mild hypotonia and autistic-like mannerisms (for example hand opening and closing, head banging) may also be associated. Other anomalies, such as cutis laxa, hearing loss, syndactyly, digital hypoplasia and talipes equinovarus have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404543016	Ring chromosome 19 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype that may range from normal to patients with profound intellectual disability, developmental delay, learning disability (especially speech) and mild dysmorphism (including micro/macrocephaly, prominent forehead, low-set and posteriorly rotated ears, hypertelorism, high nasal bridge, prominent philtrum, retro/micrognathia). Mild hypotonia and autistic-like mannerisms (e.g. hand opening and closing, head banging) may also be associated. Other anomalies, such as cutis laxa, hearing loss, syndactyly, digital hypoplasia, and talipes equinovarus, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)