765485000: síndrome de cromosoma 2 en anillo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 2 syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\Ring chromosome 2 syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\Ring chromosome 2 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 2 syndrome (disorder)

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\Ring chromosome 2 syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 2 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3658949018 Ring chromosome 2 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658950018 Ring chromosome 2 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658951019 Ring chromosome 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737251000209113 síndrome de cromosoma 2 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
737261000209110 síndrome de cromosoma 2 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045121000209115 Una anomalía cromosómica rara con un fenotipo muy variable. Las características principales son retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, retraso del desarrollo, hipotonía, características dismórficas leves (incluyendo microcefalia, frente estrecha, fisuras plapebrales con inclinación mongoloide, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho, punta de la nariz ancha, filtrum largo, labio superior delgado, micrognatia, cuello corto), anomalías esqueléticas (por ejemplo, cifosis, braquidactilia, clinodactilia,pie zambo equinovaro) y signos dermatológicos (manchas café con leche). Los pacientes también pueden presentar defectos ventriculoseptales y anomalías genitales (por ejemplo hipoplasia genital, fimosis, criptorquidia). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658952014 A rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype. Principal characteristics are intrauterine growth retardation, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, mild dysmorphic features (including microcephaly, short forehead, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, wide nasal bridge, broad nasal tip, long philtrum, thin upper lip, micrognathia, short neck), skeletal anomalies (for example kyphosis, brachydactyly, clinodactyly, talipes equinovarus) and dermatological features (including cafe-au-lait spots). Patients may also present ventriculoseptal defects and genital abnormalities (for example genital hypoplasia, phimosis, cryptorchidism). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404544010 Ring chromosome 2 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterized by intrauterine growth retardation, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, mild dysmorphic features (including microcephaly, short forehead, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, wide nasal bridge, broad nasal tip, long philtrum, thin upper lip, micrognathia, short neck), skeletal anomalies (e.g. kyphosis, brachydactyly, clinodactyly, talipes equinovarus) and dermatological features (i.e. café-au-lait spots). Patients may also present ventriculoseptal defects and genital abnormalities (e.g. genital hypoplasia, phimosis, cryptorchidism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404545011 Ring chromosome 2 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterised by intrauterine growth retardation, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, mild dysmorphic features (including microcephaly, short forehead, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, wide nasal bridge, broad nasal tip, long philtrum, thin upper lip, micrognathia, short neck), skeletal anomalies (e.g. kyphosis, brachydactyly, clinodactyly, talipes equinovarus) and dermatological features (i.e. café-au-lait spots). Patients may also present ventriculoseptal defects and genital abnormalities (e.g. genital hypoplasia, phimosis, cryptorchidism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3658949018	Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658950018	Ring chromosome 2 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658951019	Ring chromosome 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737251000209113	síndrome de cromosoma 2 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
737261000209110	síndrome de cromosoma 2 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045121000209115	Una anomalía cromosómica rara con un fenotipo muy variable. Las características principales son retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, retraso del desarrollo, hipotonía, características dismórficas leves (incluyendo microcefalia, frente estrecha, fisuras plapebrales con inclinación mongoloide, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho, punta de la nariz ancha, filtrum largo, labio superior delgado, micrognatia, cuello corto), anomalías esqueléticas (por ejemplo, cifosis, braquidactilia, clinodactilia,pie zambo equinovaro) y signos dermatológicos (manchas café con leche). Los pacientes también pueden presentar defectos ventriculoseptales y anomalías genitales (por ejemplo hipoplasia genital, fimosis, criptorquidia).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658952014	A rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype. Principal characteristics are intrauterine growth retardation, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, mild dysmorphic features (including microcephaly, short forehead, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, wide nasal bridge, broad nasal tip, long philtrum, thin upper lip, micrognathia, short neck), skeletal anomalies (for example kyphosis, brachydactyly, clinodactyly, talipes equinovarus) and dermatological features (including cafe-au-lait spots). Patients may also present ventriculoseptal defects and genital abnormalities (for example genital hypoplasia, phimosis, cryptorchidism).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404544010	Ring chromosome 2 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterized by intrauterine growth retardation, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, mild dysmorphic features (including microcephaly, short forehead, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, wide nasal bridge, broad nasal tip, long philtrum, thin upper lip, micrognathia, short neck), skeletal anomalies (e.g. kyphosis, brachydactyly, clinodactyly, talipes equinovarus) and dermatological features (i.e. café-au-lait spots). Patients may also present ventriculoseptal defects and genital abnormalities (e.g. genital hypoplasia, phimosis, cryptorchidism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404545011	Ring chromosome 2 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterised by intrauterine growth retardation, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, mild dysmorphic features (including microcephaly, short forehead, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, wide nasal bridge, broad nasal tip, long philtrum, thin upper lip, micrognathia, short neck), skeletal anomalies (e.g. kyphosis, brachydactyly, clinodactyly, talipes equinovarus) and dermatological features (i.e. café-au-lait spots). Patients may also present ventriculoseptal defects and genital abnormalities (e.g. genital hypoplasia, phimosis, cryptorchidism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)