765488003: síndrome de cromosoma 6 en anillo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 6 syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\Ring chromosome 6 syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\Ring chromosome 6 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 6 syndrome (disorder)

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\Ring chromosome 6 syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 6 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3658963012 Ring chromosome 6 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658964018 Ring chromosome 6 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737311000209116 síndrome de cromosoma 6 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
737321000209111 síndrome de cromosoma 6 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045171000209119 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son falta de crecimiento prenatal/posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas malformadas y de implantación baja, puente nasal ancho y aplanado, labios carnosos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (por ejemplo, hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y retraso de la edad ósea. También se informaron defectos cardíacos, anomalías de los miembros, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658965017 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are prenatal/postnatal growth failure, intellectual disability, developmental delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, microphthalmia, epicanthus, low-set and malformed ears, broad and flat nasal bridge, full lips, micrognathia), central nervous system anomalies (for example hydrocephalus, cortical atrophy, ventriculomegaly), short neck, and delayed bone age. Cardiac defects, limb anomalies, hip joint malformations and seizures have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404550017 Ring chromosome 6 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterized by prenatal/postnatal growth failure, intellectual disability, developmental delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, microphthalmia, epicanthus, low-set and malformed ears, broad and flat nasal bridge, full lips, micrognathia), central nervous system anomalies (e.g. hydrocephalus, cortical atrophy, ventriculomegaly), short neck, and delayed bone age. Cardiac defects, limb anomalies, hip joint malformations, and seizures have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404551018 Ring chromosome 6 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterised by prenatal/postnatal growth failure, intellectual disability, developmental delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, microphthalmia, epicanthus, low-set and malformed ears, broad and flat nasal bridge, full lips, micrognathia), central nervous system anomalies (e.g. hydrocephalus, cortical atrophy, ventriculomegaly), short neck, and delayed bone age. Cardiac defects, limb anomalies, hip joint malformations, and seizures have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 6	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 6 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3658963012	Ring chromosome 6 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658964018	Ring chromosome 6 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737311000209116	síndrome de cromosoma 6 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
737321000209111	síndrome de cromosoma 6 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045171000209119	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son falta de crecimiento prenatal/posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas malformadas y de implantación baja, puente nasal ancho y aplanado, labios carnosos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (por ejemplo, hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y retraso de la edad ósea. También se informaron defectos cardíacos, anomalías de los miembros, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658965017	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are prenatal/postnatal growth failure, intellectual disability, developmental delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, microphthalmia, epicanthus, low-set and malformed ears, broad and flat nasal bridge, full lips, micrognathia), central nervous system anomalies (for example hydrocephalus, cortical atrophy, ventriculomegaly), short neck, and delayed bone age. Cardiac defects, limb anomalies, hip joint malformations and seizures have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404550017	Ring chromosome 6 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterized by prenatal/postnatal growth failure, intellectual disability, developmental delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, microphthalmia, epicanthus, low-set and malformed ears, broad and flat nasal bridge, full lips, micrognathia), central nervous system anomalies (e.g. hydrocephalus, cortical atrophy, ventriculomegaly), short neck, and delayed bone age. Cardiac defects, limb anomalies, hip joint malformations, and seizures have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404551018	Ring chromosome 6 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterised by prenatal/postnatal growth failure, intellectual disability, developmental delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, microphthalmia, epicanthus, low-set and malformed ears, broad and flat nasal bridge, full lips, micrognathia), central nervous system anomalies (e.g. hydrocephalus, cortical atrophy, ventriculomegaly), short neck, and delayed bone age. Cardiac defects, limb anomalies, hip joint malformations, and seizures have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)