765755006: espectro de displasia mesodérmica axial (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3659587014	Russell Weaver Bull syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659589012	Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659590015	Axial mesodermal dysplasia spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659591016	Blastogenesis defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799621000209116	espectro de displasia mesodérmica axial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
799631000209118	espectro de displasia mesodérmica axial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
799651000209112	síndrome de Russell Weaver Bull	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
799661000209114	defecto de la blastogénesis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3659588016	A rare developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of congenital manifestations of both oculo-auriculo-vertebral spectrum and caudal regression sequence. Phenotype is highly variable but patients typically present facial dysmorphism (including asymmetry, hypertelorism), auricular abnormalities (for example preauricular tags, microtia, absence of middle ear ossicles), skeletal malformations (hemivertebrae, hip dislocation, sacral agenesis/dysplasia, talipes equinovarus, flexion deformity of lower limbs), cardiac defects (dextrocardia, septal defects), renal and genitourinary anomalies (such as renal agenesis/dysplasia, abnormal external genitalia) along with anal anomalies such as anal atresia and rectovesical fistula.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404570011	Axial mesodermal dysplasia spectrum is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by congenital manifestations of both oculo-auriculo-vertebral spectrum and caudal regression sequence. Phenotype is highly variable but patients typically present facial dysmorphism (including asymmetry, hypertelorism), auricular abnormalities (e.g. preauricular tags, microtia, absence of middle ear ossicles), skeletal malformations (hemivertebrae, hip dislocation, sacral agenesis/dysplasia, talipes equinovarus, flexion deformity of lower limbs), cardiac defects (dextrocardia, septal defects), renal and genitourinary anomalies (such as renal agenesis/dysplasia, abnormal external genitalia, cryptorchidism), as well as anal anomalies such as anal atresia and rectovesical fistula.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404571010	Axial mesodermal dysplasia spectrum is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by congenital manifestations of both oculo-auriculo-vertebral spectrum and caudal regression sequence. Phenotype is highly variable but patients typically present facial dysmorphism (including asymmetry, hypertelorism), auricular abnormalities (e.g. preauricular tags, microtia, absence of middle ear ossicles), skeletal malformations (hemivertebrae, hip dislocation, sacral agenesis/dysplasia, talipes equinovarus, flexion deformity of lower limbs), cardiac defects (dextrocardia, septal defects), renal and genitourinary anomalies (such as renal agenesis/dysplasia, abnormal external genitalia, cryptorchidism), as well as anal anomalies such as anal atresia and rectovesical fistula.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799641000209110	Un defecto raro del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por manifestaciones congénitas del espectro óculo-aurículo-vertebral y la secuencia de regresión caudal. El fenotipo es muy variable pero los pacientes típicamente presentan dismorfismo facial (incluyendo asimetría, hipertelorismo), anomalías auriculares (por ejemplo apéndices preauriculares, microtia, ausencia de huesecillos del oído medio), malformaciones esqueléticas (hemivértebras, luxación de la cadera, agenesia/displasia del sacro, pie equinovaro, deformidades en flexión de las extremidades inferiores), defectos cardíacos (dextrocardia, defectos septales) anomalías renales y genitourinarias (como agenesia/displasia renales, anomalías de los genitales externos) junto con anomalías anales, como atresia anal y fístula rectovesical.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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