Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3660631018 | Distal duplication 17q | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3660632013 | Telomeric duplication 17q | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3660633015 | Distal trisomy 17q | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3660645012 | Distal trisomy 17q syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3660646013 | Distal trisomy 17q syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 828611000209111 | síndrome de trisomía distal 17q | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 828621000209116 | síndrome de trisomía distal 17q (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 828641000209110 | duplicación distal 17q | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3659797015 | A rare chromosomal anomaly syndrome with a variable phenotype. Principally characteristics are intellectual disability, developmental delay, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, low posterior hairline, frontal bossing, bitemporal narrowing, low-set and malformed ears, flat nasal bridge, long philtrum, wide mouth with downturned corners, thin upper lip) and a short, webbed neck, as well as skeletal anomalies (e.g. brachy rhizomelia, poly/syndactyly) and joint hyperlaxity. Cardiac, cerebral, and urogenital anomalies are also frequently associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404593017 | Distal trisomy 17q is a rare chromosomal anomaly syndrome with variable phenotype principally characterized by intellectual disability, developmental delay, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, low posterior hairline, frontal bossing, bitemporal narrowing, low-set and malformed ears, flat nasal bridge, long philtrum, wide mouth with downturned corners, thin upper lip) and a short, webbed neck, as well as skeletal anomalies (e.g. brachyrhizomelia, poly-/syndactyly) and joint hyperlaxity. Cardiac, cerebral, and urogenital anomalies are also frequently associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404594011 | Distal trisomy 17q is a rare chromosomal anomaly syndrome with variable phenotype principally characterised by intellectual disability, developmental delay, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, low posterior hairline, frontal bossing, bitemporal narrowing, low-set and malformed ears, flat nasal bridge, long philtrum, wide mouth with downturned corners, thin upper lip) and a short, webbed neck, as well as skeletal anomalies (e.g. brachyrhizomelia, poly-/syndactyly) and joint hyperlaxity. Cardiac, cerebral, and urogenital anomalies are also frequently associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 828631000209118 | Una anomalía cromosómica rara, con fenotipo variable. Las características principales son discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, baja estatura, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, línea de implantación posterior del pelo baja, abombamiento frontal, estrechamiento bitemporal, orejas de implantación baja y malformadas, puente nasal aplanado, filtro largo, boca ancha con ángulos orientados hacia abajo, labio superior delgado) y cuello corto, membranoso, así como anomalías esqueléticas (por ejemplo, braqui-rizomelia, polidactilia/sindactilia) e hiperlaxitud articular. Frecuentemente también se asocian anomalías cardíacas, cerebrales y urogenitales. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Distal trisomy 17q | morfología asociada | trisomía parcial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Distal trisomy 17q | sitio del hallazgo | Chromosome pair 17 (cell structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Distal trisomy 17q | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Distal trisomy 17q | es un[a] | 17q partial trisomy syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| síndrome de duplicación 17q24-qter | es un[a] | True | Distal trisomy 17q | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR