766052008: síndrome de trisomía distal 19q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19\trisomía parcial de cromosoma 19\síndrome de trisomía parcial 19q\Distal trisomy 19q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\síndrome de trisomía parcial 19q\Distal trisomy 19q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\síndrome de trisomía parcial 19q\Distal trisomy 19q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\síndrome de trisomía parcial 19q\Distal trisomy 19q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19\trisomía parcial de cromosoma 19\síndrome de trisomía parcial 19q\Distal trisomy 19q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\síndrome de trisomía parcial 19q\Distal trisomy 19q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3660635010 Distal duplication 19q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660636011 Telomeric duplication 19q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660638012 Distal trisomy 19q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660647016 Distal trisomy 19q syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660648014 Distal trisomy 19q syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
832851000209113 síndrome de trisomía distal 19q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
832861000209110 síndrome de trisomía distal 19q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
832871000209116 trisomía distal 19q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
832881000209118 duplicación distal 19q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3659798013 A rare chromosomal anomaly syndrome with characteristics of low birth weight, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, midface hypoplasia, hypertelorism, flat nasal bridge, ear anomalies, short philtrum, downturned corners of the mouth, micrognathia) and a short neck with redundant skin folds. Additional features may include hypotonia, skeletal anomalies (for example clino/camptodactyly), seizures and congenital cardiac, urogenital and gastrointestinal malformations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404595012 Distal trisomy 19q is a rare chromosomal anomaly syndrome characterized by low birth weight, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, midface hypoplasia, hypertelorism, flat nasal bridge, ear anomalies, short philtrum, downturned corners of the mouth, micrognathia) and a short neck with redundant skin folds. Additional features may include hypotonia, skeletal anomalies (e.g. clino/camptodactyly), seizures and congenital cardiac, urogenital and gastrointestinal malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404596013 Distal trisomy 19q is a rare chromosomal anomaly syndrome characterised by low birth weight, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, midface hypoplasia, hypertelorism, flat nasal bridge, ear anomalies, short philtrum, downturned corners of the mouth, micrognathia) and a short neck with redundant skin folds. Additional features may include hypotonia, skeletal anomalies (e.g. clino/camptodactyly), seizures and congenital cardiac, urogenital and gastrointestinal malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
832891000209115 Una anomalía cromosómica rara, caracterizada por bajo peso de nacimiento, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (microcefalia, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, puente nasal plano, anomalías de las orejas, filtro corto, comisuras de la boca orientadas hacia abajo, micrognatia) y cuello corto con pliegues cutáneos redundantes. Otras características pueden incluir hipotonía, anomalías esqueléticas (por ejemplo, clinodactilia/camptodactilia), convulsiones y malformaciones cardíacas, urogenitales y gastrointestinales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 19q	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 19q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 19q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 19q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 19	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 19q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3660635010	Distal duplication 19q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660636011	Telomeric duplication 19q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660638012	Distal trisomy 19q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660647016	Distal trisomy 19q syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660648014	Distal trisomy 19q syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3659798013	A rare chromosomal anomaly syndrome with characteristics of low birth weight, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, midface hypoplasia, hypertelorism, flat nasal bridge, ear anomalies, short philtrum, downturned corners of the mouth, micrognathia) and a short neck with redundant skin folds. Additional features may include hypotonia, skeletal anomalies (for example clino/camptodactyly), seizures and congenital cardiac, urogenital and gastrointestinal malformations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404595012	Distal trisomy 19q is a rare chromosomal anomaly syndrome characterized by low birth weight, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, midface hypoplasia, hypertelorism, flat nasal bridge, ear anomalies, short philtrum, downturned corners of the mouth, micrognathia) and a short neck with redundant skin folds. Additional features may include hypotonia, skeletal anomalies (e.g. clino/camptodactyly), seizures and congenital cardiac, urogenital and gastrointestinal malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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832891000209115	Una anomalía cromosómica rara, caracterizada por bajo peso de nacimiento, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (microcefalia, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, puente nasal plano, anomalías de las orejas, filtro corto, comisuras de la boca orientadas hacia abajo, micrognatia) y cuello corto con pliegues cutáneos redundantes. Otras características pueden incluir hipotonía, anomalías esqueléticas (por ejemplo, clinodactilia/camptodactilia), convulsiones y malformaciones cardíacas, urogenitales y gastrointestinales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module