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766715000: miopatía metabólica por defecto en el transportador de lactato (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3662367011 Metabolic myopathy due to lactate transporter defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662368018 Metabolic myopathy due to lactate transporter defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662369014 Erythrocyte lactate transporter defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
997291000209119 miopatía metabólica por defecto en el transportador de lactato es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
997301000209118 miopatía metabólica por defecto en el transportador de lactato (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
997311000209115 defecto en el transportador de lactato eritrocítico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662370010 A rare metabolic myopathy with characteristics of muscle cramping and/or stiffness after exercise (especially during heat exposure), post-exertional rhabdomyolysis and myoglobinuria and elevation of serum creatine kinase. Caused by mutation in the SLC16A1 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404625012 Metabolic myopathy due to lactate transporter defect is a rare metabolic myopathy characterized by muscle cramping and/or stiffness after exercise (especially during heat exposure), post-exertional rhabdomyolysis and myoglobinuria, and elevation of serum creatine kinase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404626013 Metabolic myopathy due to lactate transporter defect is a rare metabolic myopathy characterised by muscle cramping and/or stiffness after exercise (especially during heat exposure), post-exertional rhabdomyolysis and myoglobinuria, and elevation of serum creatine kinase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
997321000209110 Miopatía metabólica infrecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez muscular después del ejercicio (especialmente durante la exposición al calor), rabdomiólisis inducida por esfuerzo, mioglobinuria y aumento de los niveles séricos de creatinquinasa. Es causada por una mutación en el gen SLC16A1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect es un[a] Metabolic myopathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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