766720000: Paternal uniparental disomy of chromosome 21 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno\disomía uniparental paterna del cromosoma 21
• \anomalía del par de cromosomas 21\disomía uniparental paterna del cromosoma 21
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Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1030961000209115	disomía uniparental paterna del cromosoma 21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030971000209114	disomía uniparental paterna del cromosoma 21 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662385016	Paternal uniparental disomy of chromosome 21 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662386015	Paternal uniparental disomy of chromosome 21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1030951000209117	La disomía uniparental paterna del cromosoma 21 es una disomía de origen paterno, probablemente sin ninguna expresión fenotípica excepto en casos de homocigosidad para la mutación de una enfermedad recesiva para la cual sólo el padre es portador.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662387012	Paternal uniparental disomy of chromosome 21 is a uniparental disomy of paternal origin that most likely does not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only the father is a carrier.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404632015	Paternal uniparental disomy of chromosome 21 is a uniparental disomy of paternal origin that most likely does not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only father is a carrier.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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