766753005: Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1030611000209111	enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030621000209116	enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030641000209110	deficiencia de RAD50	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030651000209112	microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662496013	Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662497016	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662498014	NBS-like (Nijmegen breakage syndrome-like) disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662499018	Microcephaly and chromosomal instability without immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662500010	RAD50 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1030631000209118	Síndrome genético infrecuente de anomalías/dismorfias congénitas múltiples caracterizado por retraso del crecimiento, baja estatura, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia severa, frente inclinada, ojos prominentes, cresta nasal ancha, tabique nasal hipoplásico, pliegues epicánticos), inestabilidad cromosómica espontánea, hipersensibilidad celular a la radiación ionizante y síntesis de ADN radiorresistente, sin infecciones severas, inmunodeficiencia o predisposición al cáncer. Otras características que se han informado incluyen espasticidad leve, ataxia leve y no progresiva, hipermetropía, nevos pigmentados mútiples, pezones separados y clinodactilia.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2985711000209112	Síndrome genético infrecuente de anomalías/dismorfias congénitas múltiples caracterizado por retraso del crecimiento, baja estatura, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia severa, frente inclinada, ojos prominentes, cresta nasal ancha, tabique nasal hipoplásico, pliegues epicánticos), inestabilidad cromosómica espontánea, hipersensibilidad celular a la radiación ionizante y síntesis de ADN radiorresistente, sin infecciones severas, inmunodeficiencia o predisposición al cáncer. Otras características que se han informado incluyen espasticidad leve, ataxia leve y no progresiva, hipermetropía, nevos pigmentados múltiples, pezones separados y clinodactilia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662501014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by growth retardation, short stature, developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (severe microcephaly, sloping forehead, prominent eyes, broad nasal ridge, hypoplastic nasal septum, epicanthal folds), spontaneous chromosomal instability, cellular hypersensitivity to ionising radiation and radioresistant DNA synthesis, without severe infections, immunodeficiency or cancer predisposition. Additional reported features include mild spasticity, slight and nonprogressive ataxia, hyperopia, multiple pigmented nevi, widely spaced nipples, and clinodactyly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662502019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by growth retardation, short stature, developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (severe microcephaly, sloping forehead, prominent eyes, broad nasal ridge, hypoplastic nasal septum, epicanthal folds), spontaneous chromosomal instability, cellular hypersensitivity to ionizing radiation and radioresistant DNA synthesis, without severe infections, immunodeficiency or cancer predisposition. Additional reported features include mild spasticity, slight and nonprogressive ataxia, hyperopia, multiple pigmented nevi, widely spaced nipples, and clinodactyly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404642018	Nijmegen breakage syndrome-like disorder is a rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by growth retardation, short stature, developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (i.e. severe microcephaly, sloping forehead, prominent eyes, broad nasal ridge, hypoplastic nasal septum, epicanthal folds), spontaneous chromosomal instability, cellular hypersensitivity to ionizing radiation and radioresistant DNA synthesis, without severe infections, immunodeficiency or cancer predisposition. Additional reported features include mild spasticity, slight and nonprogressive ataxia, hyperopia, multiple pigmented nevi, widely spaced nipples, and clinodactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404643011	Nijmegen breakage syndrome-like disorder is a rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by growth retardation, short stature, developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (i.e. severe microcephaly, sloping forehead, prominent eyes, broad nasal ridge, hypoplastic nasal septum, epicanthal folds), spontaneous chromosomal instability, cellular hypersensitivity to ionising radiation and radioresistant DNA synthesis, without severe infections, immunodeficiency or cancer predisposition. Additional reported features include mild spasticity, slight and nonprogressive ataxia, hyperopia, multiple pigmented naevi, widely spaced nipples, and clinodactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start