766760004: cromosoma X pequeño en anillo (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\X small rings
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\X small rings

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662527014	X small rings	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662531015	Small ring X chromosome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662532010	Small ring X chromosome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846961000209118	cromosoma X pequeño en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
846981000209110	cromosoma X pequeño en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662526017	A rare chromosome X structural anomaly with a highly variable phenotype. Principle characteristics are developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, long palpebral fissures, epicanthus, low-set or malrotated ears, broad nose with a flat nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, thin upper lip, high arched palate, micrognathia) and skeletal anomalies (for example cubitus valgus, talipes equinovarus). Patients may also present heart malformations (for example ventricular septal defects, mitral valve stenosis), sacral dimple, soft tissue syndactyly, pigmented nevi and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777354016	A rare chromosome X structural anomaly with a highly variable phenotype. Principle characteristics are developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, long palpebral fissures, epicanthus, low-set or malrotated ears, broad nose with a flat nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, thin upper lip, high arched palate, micrognathia) and skeletal anomalies (for example cubitus valgus, talipes equinovarus). Patients may also present heart malformations (for example ventricular septal defects, mitral valve stenosis), sacral dimple, soft tissue syndactyly, pigmented naevi and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404649010	X small rings is a rare chromosome X structural anomaly, with highly variable phenotype, principally characterized by developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, long palpebral fissures, epicanthus, low-set or malrotated ears, broad nose with a flat nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, thin upper lip, high arched palate, micrognathia) and skeletal anomalies (e.g. cubitus valgus, talipes equinovarus). Patients may also present heart malformations (e.g. ventricular septal defects, mitral valve stenosis), sacral dimple, soft tissue syndactyly, pigmented nevi, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404650010	X small rings is a rare chromosome X structural anomaly, with highly variable phenotype, principally characterised by developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, long palpebral fissures, epicanthus, low-set or malrotated ears, broad nose with a flat nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, thin upper lip, high arched palate, micrognathia) and skeletal anomalies (e.g. cubitus valgus, talipes equinovarus). Patients may also present heart malformations (e.g. ventricular septal defects, mitral valve stenosis), sacral dimple, soft tissue syndactyly, pigmented naevi, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846971000209112	Una anomalía estructural del cromosoma X con un fenotipo altamente variable. Las principales características incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, fisuras palpebrales largas, epicanto, orejas de implantación baja o mal rotadas, nariz ancha con puente nasal plano, fosas nasales en anteversión, filtro largo, labio superior delgado, paladar ojival, micrognatia) y anomalías esqueléticas (por ejemplo cúbito valgo, pie zambo equinovaro). Los pacientes también pueden presentar malformaciones cardíacas (por ejemplo defectos del tabique ventricular, estenosis de válvula mitral), hoyuelos sacros, sindactilia de partes blandas, nevos pigmentados y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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