766766005: síndrome de microdeleción 1p31p32 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\1p31p32 microdeletion syndrome
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\1p31p32 microdeletion syndrome
• \anomalía del par de cromosomas 1\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\1p31p32 microdeletion syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\1p31p32 microdeletion syndrome
• \anomalía del par de cromosomas 1\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\1p31p32 microdeletion syndrome
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\1p31p32 microdeletion syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662550015	1p31p32 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662551016	Monosomy 1p31p32	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662552011	1p31p32 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771271000209112	síndrome de microdeleción 1p31p32	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
771281000209110	síndrome de microdeleción 1p31p32 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
771301000209114	monosomía 1p31p32	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662553018	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 1. The disorder has characteristics of developmental delay, corpus callosum agenesis/hypoplasia and craniofacial dysmorphism, such as macrocephaly (caused by hydrocephalus or ventriculomegaly), low-set ears, anteverted nostrils and micrognathia. Urinary tract defects (for example vesicoureteral reflux, urinary incontinence) are also frequently associated. Other reported variable manifestations include hypotonia, tethered spinal cord, Chiari type I malformation and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404657013	1p31p32 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 1, characterized by developmental delay, corpus callosum agenesis/hypoplasia and craniofacial dysmorphism, such as macrocephaly (caused by hydrocephalus or ventriculomegaly), low-set ears, anteverted nostrils and micrognathia. Urinary tract defects (e.g. vesicoureteral reflux, urinary incontinence) are also frequently associated. Other reported variable manifestations include hypotonia, tethered spinal cord, Chiari type I malformation and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404658015	1p31p32 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 1, characterised by developmental delay, corpus callosum agenesis/hypoplasia and craniofacial dysmorphism, such as macrocephaly (caused by hydrocephalus or ventriculomegaly), low-set ears, anteverted nostrils and micrognathia. Urinary tract defects (e.g. vesicoureteral reflux, urinary incontinence) are also frequently associated. Other reported variable manifestations include hypotonia, tethered spinal cord, Chiari type I malformation and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771291000209113	Una anomalía cromosómica rara que se produce por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. El trastorno se caracteriza por retraso del desarrollo, agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso y dismorfismo craneofacial, como macrocefalia (causada por hidrocefalia o ventriculomegalia), orejas de implantación baja, fosas nasales en anteversión y micrognatia. Frecuentemente también se asocian defectos de la vía urinaria (por ejemplo reflujo vesicoureteral e incontinencia urinaria). Otras manifestaciones informadas con frecuencia variable incluyen hipotonía, médula espinal anclada, malformación de Chiari tipo I y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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