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766812005: síndrome de tricodisplasia y xerodermia (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3662697014 Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662698016 Trichodysplasia xeroderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
999311000209114 síndrome de tricodisplasia y xerodermia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
999321000209119 síndrome de tricodisplasia y xerodermia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662699012 An extremely rare syndromic hair shaft anomaly with characteristics of sparse, coarse, brittle, excessively dry and slow-growing scalp hair, sparse axillary and pubic hair, sparse or absent eyelashes and eyebrows and dry skin. Hair shaft analysis shows pili torti, longitudinal splitting, grooves, peeling and scaling. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404661019 Trichodysplasia-xeroderma syndrome is an extremely rare, syndromic hair shaft anomaly characterized by sparse, coarse, brittle, excessively dry and slow-growing scalp hair, sparse axillary and pubic hair, sparse or absent eyelashes and eyebrows and dry skin. Hair shaft analysis shows pili torti, longitudinal splitting, grooves, peeling and scaling. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404662014 Trichodysplasia-xeroderma syndrome is an extremely rare, syndromic hair shaft anomaly characterised by sparse, coarse, brittle, excessively dry and slow-growing scalp hair, sparse axillary and pubic hair, sparse or absent eyelashes and eyebrows and dry skin. Hair shaft analysis shows pili torti, longitudinal splitting, grooves, peeling and scaling. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
999331000209116 Una anomalía extremadamente rara del tallo del pelo caracterizada por pelo del cuero cabelludo escaso, grueso, frágil, excesivamente seco y de crecimiento lento, vello axilar y púbico escaso, pestañas y cejas ralas o ausentes y piel seca. El análisis del tallo del pelo muestra pelos retorcidos, fracturas longitudinales, surcos y descamación. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] trastorno heredado de la queratinización false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] queratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) morfología asociada defecto false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] anomalía congénita del pelo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] xerodermia (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) interpreta Keratinization, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) sitio del hallazgo Hair shaft structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) interpreta humedad de la piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) tiene interpretación anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] Genetic defect of hair shaft (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) sitio del hallazgo Hair shaft structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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