766816008: síndrome de microduplicación 2q23.1 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\2q23.1 microduplication syndrome (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\2q23.1 microduplication syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\2q23.1 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\2q23.1 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\2q23.1 microduplication syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\2q23.1 microduplication syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3662714013 2q23.1 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662715014 2q23.1 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662716010 Trisomy 2q23.1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771551000209118 síndrome de microduplicación 2q23.1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
771561000209116 síndrome de microduplicación 2q23.1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662717018 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterized by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioral problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662718011 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterised by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioural problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404667015 2q23.1 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterized by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioral problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404668013 2q23.1 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterised by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioural problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771571000209110 Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2, caracterizada principalmente por retraso generalizado del desarrollo, hipotonía, características similares al autismo y problemas de conducta. Frecuentemente se asocia dismorfismo craneofacial (cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis bilateral, nariz prominente, boca ancha, micrognatia/retrognatia) y una personalidad afable. Ocasionalmente se informaron anomalías digitales menores (clinodactilia de quinto dedo de la mano y primer dedo del pie grande y ancho). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
2q23.1 microduplication syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
2q23.1 microduplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
2q23.1 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	2q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2q23.1 microduplication syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662714013	2q23.1 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662715014	2q23.1 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662716010	Trisomy 2q23.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771551000209118	síndrome de microduplicación 2q23.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3662717018	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterized by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioral problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662718011	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterised by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioural problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404667015	2q23.1 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterized by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioral problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404668013	2q23.1 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, primarily characterised by global developmental delay, hypotonia, autistic-like features and behavioural problems. Craniofacial dysmorphism (arched eyebrows, hypertelorism, bilateral ptosis, prominent nose, wide mouth, micro/retrognathia) and an affable personality are also commonly associated. Minor digital anomalies (fifth finger clinodactyly and large, broad first toe) have occasionally been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771571000209110	Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2, caracterizada principalmente por retraso generalizado del desarrollo, hipotonía, características similares al autismo y problemas de conducta. Frecuentemente se asocia dismorfismo craneofacial (cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis bilateral, nariz prominente, boca ancha, micrognatia/retrognatia) y una personalidad afable. Ocasionalmente se informaron anomalías digitales menores (clinodactilia de quinto dedo de la mano y primer dedo del pie grande y ancho).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module