766820007: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión no traumática\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1000741000209111 displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1000751000209113 displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662733015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662734014 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662735010 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662736011 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity leptodactylic type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662737019 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Hall type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662738012 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1000761000209110 Una displasia ósea genética primaria rara caracterizada por hipoplasia centrofacial, baja estatura, laxitud articular generalizada, luxaciones múltiples (con mayor frecuencia de rodillas y caderas), mala alineación de las extremidades (genu varo o valgo) y deformidad espinal progresiva (por ejemplo, cifosis o escoliosis). Las radiografías revelan metacarpianos y metatarsianos delgados distintivos, así como epífisis irregulares, pequeñas, irregularidades metafisarias con estrías verticales, cuellos femorales contraídos y platispondilia leve, entre otros hallazgos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662739016 A rare genetic primary bone dysplasia disorder characterised by midface hypoplasia, short stature, generalised joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (for example kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662740019 A rare genetic primary bone dysplasia disorder characterized by midface hypoplasia, short stature, generalized joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (for example kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404675014 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations is a rare genetic primary bone dysplasia disorder characterized by midface hypoplasia, short stature, generalized joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (e.g. kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404676010 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations is a rare genetic primary bone dysplasia disorder characterised by midface hypoplasia, short stature, generalised joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (e.g. kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	morfología asociada	Damage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	lesión traumática ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	luxaciones múltiples con displasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1000741000209111	displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1000751000209113	displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662733015	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662734014	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662735010	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662736011	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity leptodactylic type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662737019	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Hall type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662738012	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1000761000209110	Una displasia ósea genética primaria rara caracterizada por hipoplasia centrofacial, baja estatura, laxitud articular generalizada, luxaciones múltiples (con mayor frecuencia de rodillas y caderas), mala alineación de las extremidades (genu varo o valgo) y deformidad espinal progresiva (por ejemplo, cifosis o escoliosis). Las radiografías revelan metacarpianos y metatarsianos delgados distintivos, así como epífisis irregulares, pequeñas, irregularidades metafisarias con estrías verticales, cuellos femorales contraídos y platispondilia leve, entre otros hallazgos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662739016	A rare genetic primary bone dysplasia disorder characterised by midface hypoplasia, short stature, generalised joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (for example kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662740019	A rare genetic primary bone dysplasia disorder characterized by midface hypoplasia, short stature, generalized joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (for example kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404675014	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations is a rare genetic primary bone dysplasia disorder characterized by midface hypoplasia, short stature, generalized joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (e.g. kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404676010	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations is a rare genetic primary bone dysplasia disorder characterised by midface hypoplasia, short stature, generalised joint laxity, multiple joint dislocations (most frequently of knees and hips), limb malalignment (genu valgum/varum) and progressive spinal deformity (e.g. kyphosis/scoliosis). Radiography reveals distinctive slender metacarpals and metatarsals, as well as small, irregular epiphyses, metaphyseal irregularities with vertical striations, constricted femoral necks and mild platyspondyly, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)