766937004: hipertensión debida a mutación de ganancia de función en el receptor de mineralocorticoides (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en la medición cardiovascular\Hypertensive disorder, systemic arterial (disorder)\Secondary hypertension\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Hypertensive disorder, systemic arterial (disorder)\Secondary hypertension\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Hypertensive disorder, systemic arterial (disorder)\Secondary hypertension\Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3663230012 Pseudohyperaldosteronism type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663233014 Early-onset hypertension with exacerbation in pregnancy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663234015 Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663235019 Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805481000209118 hipertensión debida a mutación de ganancia de función en el receptor de mineralocorticoides es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
805491000209115 hipertensión debida a mutación de ganancia de función en el receptor de mineralocorticoides (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3663236018 A rare genetic hypertension with characteristics of a familial severe hypertension with an onset before age 20 years, associated with suppressed plasma renin and low aldosterone levels in the presence of low or normal levels of the mineralocorticoid aldosterone, that is highly resistant to antihypertensive medication. During pregnancy, there is a marked exacerbation of hypertension, accompanied by low serum potassium levels and undetectable aldosterone levels, but without signs of preeclampsia, requiring early delivery. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404714010 A rare genetic cause of hypertension characterized by severe early-onset therapy-resistant hypertension due to a gain-of-function mutation in the mineralocorticoid receptor. The condition is associated with suppressed plasma renin activity and low serum aldosterone levels and is markedly exacerbated during pregnancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404715011 A rare genetic cause of hypertension characterised by severe early-onset therapy-resistant hypertension due to a gain-of-function mutation in the mineralocorticoid receptor. The condition is associated with suppressed plasma renin activity and low serum aldosterone levels and is markedly exacerbated during pregnancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805501000209110 Una hipertensión genética rara caracterizada por hipertensión familiar severa que se inicia antes de los 20 años de edad, asociada con supresión de la renina plasmática y niveles bajos de aldosterona en presencia de niveles bajos o normales del mineralocorticoide aldosterona, que es altamente resistente a la medicación antihipertensiva. Durante el embarazo se produce exacerbación acentuada de la hipertensión acompañada de niveles séricos bajos de potasio e indetectables de aldosterona, pero sin signos de preeclampsia, que requiere la inducción temprana del parto. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)	sitio del hallazgo	Systemic circulatory system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)	es un[a]	Secondary hypertension	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)	interpreta	presión sanguínea (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3663230012	Pseudohyperaldosteronism type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663233014	Early-onset hypertension with exacerbation in pregnancy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663234015	Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663235019	Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805481000209118	hipertensión debida a mutación de ganancia de función en el receptor de mineralocorticoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805491000209115	hipertensión debida a mutación de ganancia de función en el receptor de mineralocorticoides (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3663236018	A rare genetic hypertension with characteristics of a familial severe hypertension with an onset before age 20 years, associated with suppressed plasma renin and low aldosterone levels in the presence of low or normal levels of the mineralocorticoid aldosterone, that is highly resistant to antihypertensive medication. During pregnancy, there is a marked exacerbation of hypertension, accompanied by low serum potassium levels and undetectable aldosterone levels, but without signs of preeclampsia, requiring early delivery.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404714010	A rare genetic cause of hypertension characterized by severe early-onset therapy-resistant hypertension due to a gain-of-function mutation in the mineralocorticoid receptor. The condition is associated with suppressed plasma renin activity and low serum aldosterone levels and is markedly exacerbated during pregnancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404715011	A rare genetic cause of hypertension characterised by severe early-onset therapy-resistant hypertension due to a gain-of-function mutation in the mineralocorticoid receptor. The condition is associated with suppressed plasma renin activity and low serum aldosterone levels and is markedly exacerbated during pregnancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805501000209110	Una hipertensión genética rara caracterizada por hipertensión familiar severa que se inicia antes de los 20 años de edad, asociada con supresión de la renina plasmática y niveles bajos de aldosterona en presencia de niveles bajos o normales del mineralocorticoide aldosterona, que es altamente resistente a la medicación antihipertensiva. Durante el embarazo se produce exacerbación acentuada de la hipertensión acompañada de niveles séricos bajos de potasio e indetectables de aldosterona, pero sin signos de preeclampsia, que requiere la inducción temprana del parto.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module