Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3685718010 | Chromosome Xq26.3 duplication syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3685719019 | X-linked acrogigantism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3685720013 | X-linked acrogigantism | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3685721012 | Chromosome Xq26 microduplication syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3685722017 | X-linked acrogigantism (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 847511000209111 | acrogigantismo ligado al cromosoma X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 847521000209116 | acrogigantismo ligado al cromosoma X (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 847531000209118 | síndrome de duplicación cromosómica Xq26.3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3685723010 | Pituitary abnormality that causes abnormally fast growth in infancy or early childhood. Individuals may present with hyperplasia of the pituitary gland or a benign pituitary adenoma. Rarely both pituitary hyperplasia and an adenoma may be present. The abnormal pituitary gland releases excess amounts of growth hormone and in some cases excess amounts of growth hormone releasing hormone. Additional manifestations of the disorder include coarse facial features, acral enlargement, an increased appetite and acanthosis nigricans. Caused by duplication on the X chromosome, the duplication, often referred to as an Xq26.3 microduplication, occurs on the long (q) arm of the chromosome at a location designated q26.3. The disease follows an X-linked dominant inheritance pattern. In females, the condition results from de novo duplications involving the GPR101 gene. In males, the condition often results from somatic mosaicism. Other affected males inherit the duplication from their affected mother. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 847541000209110 | Anomalía hipofisaria que produce un crecimiento anormalmente rápido en la lactancia o la primera infancia. Los individuos pueden presentarse con hiperplasia de la glándula hipófisis o con un adenoma hipofisario benigno. En raros casos, pueden coexistir una hiperplasia hipofisaria y un adenoma. La glándula hipófisis anormal segrega cantidades excesivas de hormona de crecimiento y en algunos casos también hay cantidades excesivas de hormona liberadora de hormona del crecimiento.Otras manifestaciones del trastorno incluyen facies tosca, aumento de tamaño de segmentos acros, aumento del apetito y acantosis nigricans. Se produce por una duplicación en el cromosoma X, a menudo denominada microduplicación Xq26.3, en el brazo largo (q) del cromosoma en la ubicación denominada q26.3. La enfermedad tiene un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. En las mujeres, la afección es el resultado de duplicaciones de novo que afectan al gen GPR101. En los varones, la afección a menudo es el resultado de un mosaicismo somático. Otros varones afectados heredan la duplicación de sus madres afectadas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto
conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)
FHIR