768553002: hipermanganesemia con distonía (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of trace mineral metabolism\Disorder of manganese metabolism\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3686021011 Hypermanganesemia with dystonia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686022016 Hypermanganesemia with dystonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686023014 Familial manganese-induced neurotoxicity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686024015 HMNDYT - hypermanganesemia with dystonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805451000209113 hipermanganesemia con distonía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
805471000209116 hipermanganesemia con distonía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3686027010 An inherited disorder characterised by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. Two types of hypermanganesemia with dystonia have been identified; hypermanganesemia with dystonia, polycythaemia, and cirrhosis (HMDPC) and hypermanganesemia with dystonia 2 and they are distinguished by genetic cause and features. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686028017 An inherited disorder characterized by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. Two types of hypermanganesemia with dystonia have been identified; hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis (HMDPC) and hypermanganesemia with dystonia 2 and they are distinguished by genetic cause and features. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805461000209110 Un trastorno hereditario caracterizado por hipermanganesemia. El manganeso se acumula en la región del cerebro responsable de la coordinación del movimiento que causa distonía y otros movimientos incontrolados, Se identificaron dos tipos de hipermanganesemia con distonía: hipermanganesemia con distonía, policitemia y cirrosis (HMDPC) e hipermanganesemia con distonía tipo 2 y se distinguen por la causa genética y las características. Se hereda como patrón autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	es un[a]	Disorder of manganese metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Hypermanganesemia with dystonia, polycythaemia, and cirrhosis	es un[a]	True	Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)	es un[a]	True	Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3686021011	Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686022016	Hypermanganesemia with dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686023014	Familial manganese-induced neurotoxicity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686024015	HMNDYT - hypermanganesemia with dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805451000209113	hipermanganesemia con distonía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805471000209116	hipermanganesemia con distonía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3686027010	An inherited disorder characterised by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. Two types of hypermanganesemia with dystonia have been identified; hypermanganesemia with dystonia, polycythaemia, and cirrhosis (HMDPC) and hypermanganesemia with dystonia 2 and they are distinguished by genetic cause and features. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686028017	An inherited disorder characterized by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. Two types of hypermanganesemia with dystonia have been identified; hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis (HMDPC) and hypermanganesemia with dystonia 2 and they are distinguished by genetic cause and features. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805461000209110	Un trastorno hereditario caracterizado por hipermanganesemia. El manganeso se acumula en la región del cerebro responsable de la coordinación del movimiento que causa distonía y otros movimientos incontrolados, Se identificaron dos tipos de hipermanganesemia con distonía: hipermanganesemia con distonía, policitemia y cirrosis (HMDPC) e hipermanganesemia con distonía tipo 2 y se distinguen por la causa genética y las características. Se hereda como patrón autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module