768554008: hipermanganesemia con distonía tipo 2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of trace mineral metabolism\Disorder of manganese metabolism\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Hypermanganesemia with dystonia (disorder)\Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3686029013 HMNDYT2 - hypermanganesemia with dystonia 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686030015 Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686031016 Hypermanganesemia with dystonia 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806791000209118 hipermanganesemia con distonía tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
806801000209117 hipermanganesemia con distonía tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3686032011 An inherited disorder characterized by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. This disease is caused by mutations in the SLC39A14 gene responsible for instructions for proteins that transport manganese across cell membranes. Because SLC39A14 gene mutations prevent manganese from entering liver cells, this disease does not cause liver damage. Polycythemia is also absent but the reason for this is unknown. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686033018 An inherited disorder characterised by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. This disease is caused by mutations in the SLC39A14 gene responsible for instructions for proteins that transport manganese across cell membranes. Because SLC39A14 gene mutations prevent manganese from entering liver cells, this disease does not cause liver damage. Polycythaemia is also absent but the reason for this is unknown. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404735012 A rare disorder of manganese transport characterized by progressive movement disorder and elevated blood manganese levels. Patients present in infancy or early childhood with loss of motor milestones, rapidly progressive dystonia, spasticity, bulbar dysfunction, and parkinsonism, resulting in loss of independent ambulation. Cognition may be impaired but is generally better preserved than motor function. Additional manifestations include abnormal head growth and skull deformities. Brain MRI shows abnormalities of the basal ganglia, variably also of other brain regions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404736013 A rare disorder of manganese transport characterised by progressive movement disorder and elevated blood manganese levels. Patients present in infancy or early childhood with loss of motor milestones, rapidly progressive dystonia, spasticity, bulbar dysfunction, and parkinsonism, resulting in loss of independent ambulation. Cognition may be impaired but is generally better preserved than motor function. Additional manifestations include abnormal head growth and skull deformities. Brain MRI shows abnormalities of the basal ganglia, variably also of other brain regions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806811000209119 Un trastorno hereditario caracterizado por hipermanganesemia. El manganeso se acumula en la región del cerebro responsable de la coordinación del movimiento que causa distonía y otros movimientos incontrolados, La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SLC39A14 responsable de las instrucciones para las proteínas que transportan manganeso a través de las membranas celulares. Como la mutación de SLC39A14 impiden la entrada de manganeso a las células hepáticas, la enfermeda no produce daño hepático. Tampoco se observa policitemia pero se desconoce la causa. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)	es un[a]	Hypermanganesemia with dystonia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3686029013	HMNDYT2 - hypermanganesemia with dystonia 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686030015	Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686031016	Hypermanganesemia with dystonia 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806791000209118	hipermanganesemia con distonía tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
806801000209117	hipermanganesemia con distonía tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3686032011	An inherited disorder characterized by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. This disease is caused by mutations in the SLC39A14 gene responsible for instructions for proteins that transport manganese across cell membranes. Because SLC39A14 gene mutations prevent manganese from entering liver cells, this disease does not cause liver damage. Polycythemia is also absent but the reason for this is unknown. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3686033018	An inherited disorder characterised by hypermanganesemia. Manganese accumulates in the region of the brain responsible for the coordination of movement causing dystonia and other uncontrolled movements. This disease is caused by mutations in the SLC39A14 gene responsible for instructions for proteins that transport manganese across cell membranes. Because SLC39A14 gene mutations prevent manganese from entering liver cells, this disease does not cause liver damage. Polycythaemia is also absent but the reason for this is unknown. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404735012	A rare disorder of manganese transport characterized by progressive movement disorder and elevated blood manganese levels. Patients present in infancy or early childhood with loss of motor milestones, rapidly progressive dystonia, spasticity, bulbar dysfunction, and parkinsonism, resulting in loss of independent ambulation. Cognition may be impaired but is generally better preserved than motor function. Additional manifestations include abnormal head growth and skull deformities. Brain MRI shows abnormalities of the basal ganglia, variably also of other brain regions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404736013	A rare disorder of manganese transport characterised by progressive movement disorder and elevated blood manganese levels. Patients present in infancy or early childhood with loss of motor milestones, rapidly progressive dystonia, spasticity, bulbar dysfunction, and parkinsonism, resulting in loss of independent ambulation. Cognition may be impaired but is generally better preserved than motor function. Additional manifestations include abnormal head growth and skull deformities. Brain MRI shows abnormalities of the basal ganglia, variably also of other brain regions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806811000209119	Un trastorno hereditario caracterizado por hipermanganesemia. El manganeso se acumula en la región del cerebro responsable de la coordinación del movimiento que causa distonía y otros movimientos incontrolados, La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SLC39A14 responsable de las instrucciones para las proteínas que transportan manganeso a través de las membranas celulares. Como la mutación de SLC39A14 impiden la entrada de manganeso a las células hepáticas, la enfermeda no produce daño hepático. Tampoco se observa policitemia pero se desconoce la causa. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module