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768927001: Trisomy 1q syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía 1q

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de trisomía 1q
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de trisomía 1q

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía 1q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1028181000209113 síndrome de trisomía 1q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1028191000209111 síndrome de trisomía 1q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1028211000209112 duplicación de 1q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687513019 Trisomy 1q syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687514013 Trisomy 1q syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687515014 Duplication 1q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1028201000209114 Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1. El síndrome tiene un fenotipo muy variable y sus principales características son discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (incluyendo macrocefalia/microcefalia, frente prominente, orejas de implantación baja rotadas hacia atrás, fisuras palpebrales anormales, microftalmía, puente nasal plano y ancho, paladar ojival, micrognatia/retrognatia), defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los pacientes también pueden presentar malformaciones cerebrales (por ejemplo ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como temblor distónico e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687516010 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 1. The syndrome has a highly variable phenotype and principle characteristics of intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including macro/microcephaly, prominent forehead, posteriorly rotated, low-set ears, abnormal palpebral fissures, microphthalmia, broad, flat nasal bridge, high-arched palate, micro/retrognathia), cardiac defects and urogenital anomalies. Patients may also present cerebral (for example ventriculomegaly) and gastrointestinal malformations, as well as dystonic tremor and recurrent respiratory tract infections. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404749015 Trisomy 1q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 1, with a highly variable phenotype principally characterized by intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including macro/microcephaly, prominent forehead, posteriorly rotated, low-set ears, abnormal palpebral fissures, microphthalmia, broad, flat nasal bridge, high-arched palate, micro/retrognathia), cardiac defects and urogenital anomalies. Patients may also present cerebral (e.g. ventriculomegaly) and gastrointestinal malformations, as well as dystonic tremor and recurrent respiratory tract infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404750015 Trisomy 1q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 1, with a highly variable phenotype principally characterised by intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including macro/microcephaly, prominent forehead, posteriorly rotated, low-set ears, abnormal palpebral fissures, microphthalmia, broad, flat nasal bridge, high-arched palate, micro/retrognathia), cardiac defects and urogenital anomalies. Patients may also present cerebral (e.g. ventriculomegaly) and gastrointestinal malformations, as well as dystonic tremor and recurrent respiratory tract infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía 1q	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 1q	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 1q	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 1q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 1q	es un[a]	trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 1q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 1q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 1q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 1q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 1q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	es un[a]	False	síndrome de trisomía 1q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1028181000209113	síndrome de trisomía 1q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028191000209111	síndrome de trisomía 1q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028211000209112	duplicación de 1q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687513019	Trisomy 1q syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687514013	Trisomy 1q syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687515014	Duplication 1q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1028201000209114	Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1. El síndrome tiene un fenotipo muy variable y sus principales características son discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (incluyendo macrocefalia/microcefalia, frente prominente, orejas de implantación baja rotadas hacia atrás, fisuras palpebrales anormales, microftalmía, puente nasal plano y ancho, paladar ojival, micrognatia/retrognatia), defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los pacientes también pueden presentar malformaciones cerebrales (por ejemplo ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como temblor distónico e infecciones recurrentes del tracto respiratorio.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687516010	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 1. The syndrome has a highly variable phenotype and principle characteristics of intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including macro/microcephaly, prominent forehead, posteriorly rotated, low-set ears, abnormal palpebral fissures, microphthalmia, broad, flat nasal bridge, high-arched palate, micro/retrognathia), cardiac defects and urogenital anomalies. Patients may also present cerebral (for example ventriculomegaly) and gastrointestinal malformations, as well as dystonic tremor and recurrent respiratory tract infections.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404749015	Trisomy 1q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 1, with a highly variable phenotype principally characterized by intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including macro/microcephaly, prominent forehead, posteriorly rotated, low-set ears, abnormal palpebral fissures, microphthalmia, broad, flat nasal bridge, high-arched palate, micro/retrognathia), cardiac defects and urogenital anomalies. Patients may also present cerebral (e.g. ventriculomegaly) and gastrointestinal malformations, as well as dystonic tremor and recurrent respiratory tract infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404750015	Trisomy 1q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 1, with a highly variable phenotype principally characterised by intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (including macro/microcephaly, prominent forehead, posteriorly rotated, low-set ears, abnormal palpebral fissures, microphthalmia, broad, flat nasal bridge, high-arched palate, micro/retrognathia), cardiac defects and urogenital anomalies. Patients may also present cerebral (e.g. ventriculomegaly) and gastrointestinal malformations, as well as dystonic tremor and recurrent respiratory tract infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)