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768929003: Trisomy 8p syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8\síndrome de trisomía 8p

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8\síndrome de trisomía 8p

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1028221000209117 síndrome de trisomía 8p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1028231000209119 duplicación 8p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1028241000209111 síndrome de trisomía 8p (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687521013 Trisomy 8p syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687522018 Trisomy 8p syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687523011 Duplication 8p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1028251000209113 Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8. La enfermedad tiene un fenotipo altamente variable que varía desde características dismórficas y discapacidad intelectual solamente hasta pacientes con retraso del desarrollo severo, hipotonía neonatal, baja estatura, discapacidad intelectual profunda, características dismórficas leves (por ejemplo, ptosis leve, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal ancho, filtro corto y prominente, dentición anormal) y anomalías cerebrales estructurales. También se informaron autismo, epilepsia y paraplejía espástica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3687524017 A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 8. The disease has a highly variable phenotype ranging from no dysmorphic features and only mild intellectual disability to patients with severe developmental delay, neonatal hypotonia, short stature, profound intellectual disability, mild dysmorphic features (for example mild ptosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, broad nasal bridge, short, prominent philtrum, abnormal dentition) and structural brain abnormalities. Autism, epilepsy, and spastic paraplegia have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404751016 Trisomy 8p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 8, with highly variable phenotype ranging from no dysmorphic features and only mild intellectual disability to patients with severe developmental delay, neonatal hypotonia, short stature, profound intellectual disability, mild dysmorphic features (e.g. mild ptosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, broad nasal bridge, short, prominent philtrum, abnormal dentition) and structural brain abnormalities. Autism, epilepsy, and spastic paraplegia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía 8p	es un[a]	trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8p	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 8p	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 8p	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 8p	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 8p	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 8p	sitio del hallazgo	par de cromosomas 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1028221000209117	síndrome de trisomía 8p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028231000209119	duplicación 8p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028241000209111	síndrome de trisomía 8p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687521013	Trisomy 8p syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687522018	Trisomy 8p syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3687523011	Duplication 8p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1028251000209113	Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8. La enfermedad tiene un fenotipo altamente variable que varía desde características dismórficas y discapacidad intelectual solamente hasta pacientes con retraso del desarrollo severo, hipotonía neonatal, baja estatura, discapacidad intelectual profunda, características dismórficas leves (por ejemplo, ptosis leve, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal ancho, filtro corto y prominente, dentición anormal) y anomalías cerebrales estructurales. También se informaron autismo, epilepsia y paraplejía espástica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3687524017	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 8. The disease has a highly variable phenotype ranging from no dysmorphic features and only mild intellectual disability to patients with severe developmental delay, neonatal hypotonia, short stature, profound intellectual disability, mild dysmorphic features (for example mild ptosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, broad nasal bridge, short, prominent philtrum, abnormal dentition) and structural brain abnormalities. Autism, epilepsy, and spastic paraplegia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404751016	Trisomy 8p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 8, with highly variable phenotype ranging from no dysmorphic features and only mild intellectual disability to patients with severe developmental delay, neonatal hypotonia, short stature, profound intellectual disability, mild dysmorphic features (e.g. mild ptosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, broad nasal bridge, short, prominent philtrum, abnormal dentition) and structural brain abnormalities. Autism, epilepsy, and spastic paraplegia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)